【摘 要】
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遗传因素精神分裂症有很重要的影响,多年来为了寻找提高该病风险的DNA序列上的突变已付出了巨大的努力,然而该病的遗传方式非常复杂,并不符合简单的孟德尔遗传规律。精神分裂
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遗传因素精神分裂症有很重要的影响,多年来为了寻找提高该病风险的DNA序列上的突变已付出了巨大的努力,然而该病的遗传方式非常复杂,并不符合简单的孟德尔遗传规律。精神分裂症的病因机制可能涉及多个相互作用的微效基因,未知的环境因素可能也有一定的影响,再加上该疾病诊断上的不明确,这些都使得遗传分析至今还没有获得令人满意的结果。然而最近两年,随着人类全基因组测序的完成,单核苷酸多态标记鉴定和基因分型技术的飞速发展,以及全基因组扫描研究国际合作的开展,多个精神分裂症的染色体可能区域被许多独立的遗传研究所证实。本论文工作对一个新发现的的易感基因NCAM进行了研究,NCAM是一个多功能的跨膜蛋白在突触可塑性,神经发育和神经形成中都起关键性作用。最近报道了NCAM基因在神经认知方面起了关键性作用,神经认知被广泛地认为是与精神分裂症高度相关。对于NCAM基因,我们在中国汉族人群中采用的是病例-对照研究方法,包括288个精神分裂症患者和288个对照样品,分析了NCAM基因的5个相关的SNP位点(rs1943620, rs1836796, rs1821693, rs686050, rs584427)。基因分型实验首先把样本在GeneAmp PCR system 9700上进行扩增反应,接下来的测序反应是在ABI PRISM 3100仪器上进行。等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组之间,没有达到设定的显著性水平(α=0.05)。单倍型分析在在病例组和对照组之间也没有表现出显著差异(globalχ~2= 1.318, P=0.725,d.f.= 3)。
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