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背景：随着辅助生殖技术的不断发展，通过辅助生殖技术出生的婴儿数量已经超过300万，然而其安全性仍然存在许多争议，本研究按照Cochrane系统评价的方法分析辅助生殖技术对子代出生缺陷影响的队列研究，通过科学可靠的方法合并效应量，了解ART子代与自然受孕子代的出生缺陷是否存在差异。目的：旨在解决两个问题，一是目前存在争议的ART子代与自然受孕子代相比，是否存在出生缺陷率升高的情况，二是如果ART子代出生缺陷率确实存在升高的情况，探讨是受技术本身的影响，还是受高多胎率的影响，为临床决策以及今后的研究提供依据。方法：按照Cochrane系统评价方法进行Meta分析和定性分析。经检索人员讨论并试验后确定检索词及检索策略，检索PubMed、EMbase、CENTRAL（Cochran图书馆临床对照试验数据库）、BIOSISPreviews、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库上1978年至2012年发表的关于辅助生殖技术与出生缺陷风险研究的文献，由两名研究员根据文献纳入和排除标准进行文献筛选，质量评价和数据提取。采用RevMan5.1软件和Stata10.0软件进行meta分析和发表偏倚检测。结果：共纳入符合标准的队列研究10篇，均为英文文献，文献整体质量较好，meta分析发现ART子代与自然受孕子代相比，出生缺陷风险明显增加。将研究分为两个亚组进行分析，单胞胎亚组结果显示ART单胞胎子代与自然受孕单胞胎子代相比，出生缺陷风险上升34%。(RR=1.34，95%CI[1.23，1.41]，P＜0.05）。双胞胎亚组（包括双胞胎和多胞胎）结果显示，ART多胞胎子代与自然受孕多胞胎子代相比，出生缺陷风险上升100%(RR=2.00，95%CI[1.44，2.78]，P＜0.05）。IVF亚组定性分析发现，IVF增加出生缺陷的危险，但ICSI子代与IVF子代相比，出生缺陷率并没有异常增高（X2=0.25，P＞0.05）。ICSI亚组Meta分析结果提示ICSI与出生缺陷呈弱相关(RR=1.31，95%CI[1.23，1.40]，P＜0.05）。漏斗图分析、Egger回归法检验提示文献无发表偏倚。结论： ART子代与自然受孕子代相比，出生缺陷风险明显增加。排除多胎因素的影响，辅助生殖技术与出生缺陷存在弱相关；高多胎率是影响子代出生缺陷率的重要危险因素。ICSI与IVF两种辅助生殖技术均导致出生缺陷风险增加。ICSI子代与IVF子代相比，出生缺陷率并没有异常增高。异质性分析、敏感性分析及发表性偏倚的识别结果显示，此次Meta分析结果稳定可靠。