【摘 要】
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随着RNA-seq产生的读段数量日益增加，读段比对成为了一个非常耗时的任务和环节。在RNA-seq分析中，准确而又有效的读段比对一直是一个难点和挑战。许多比对算法在可容忍的时间范围内采用不同的策略来为读段寻找可能的比对位置，并且为下游分析提供大量的比对信息。但是一些转录本分析任务（如转录本定量分析）只需要得知读段在转录本上的位置即可。由于转录本不含有内含子，读段可以被连续地比对到参考转录本，而不需
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随着RNA-seq产生的读段数量日益增加，读段比对成为了一个非常耗时的任务和环节。在RNA-seq分析中，准确而又有效的读段比对一直是一个难点和挑战。许多比对算法在可容忍的时间范围内采用不同的策略来为读段寻找可能的比对位置，并且为下游分析提供大量的比对信息。但是一些转录本分析任务（如转录本定量分析）只需要得知读段在转录本上的位置即可。由于转录本不含有内含子，读段可以被连续地比对到参考转录本，而不需要由于内含子的影响而考虑读段的剪切点。因此，原始的比对问题可以被简化成一个子字符串搜索问题。目前已经有一些算法针对转录本分析任务采用了效率更高的比对策略来解决简化后的比对问题，但是由于这些策略是在原始读段上进行处理，比对效率的提高仍然受限。
在本课题中，我们提出一个基于哈希学习的比对算法，bit-mapping，即位比对算法，来将读段高效地比对到参考转录本上。Bit-mapping 通过对原始读段进行降维来加速比对速度。它通过参考转录本中的序列来学习哈希函数的参数，利用哈希函数生成序列的哈希码，进而比较哈希码的相似性来判断两个序列的相似性，从而定位将读段到转录本序列的对应位置。课题在模拟数据和真实数据上的评估bit-mapping的比对准确率和效率，并且和现有主流算法STAR， RapMap，Bowtie2和HISAT2进行比较。通过实验结果的比较，就准确率和效率而言，bit-mapping无论在模拟数据还是真实数据上都有着很强的竞争力，特别是较长读段（>100 bp）上的表现更为突出。
同时，由于目前的转录组比对算法主要服务于基因或转录组表达水平分析，实验也将bit-mapping应用于表达水平分析任务中，并分析实验结果的皮尔逊相关性以及离群基因和离群转录本。通过分析可知bit-mapping在转录组表达水平分析中的表现非常具有竞争力。
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