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假肥大型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy／Becker’S Muscular Dystrophy，DMD／BMD)是最常见的X-连锁隐性致死性遗传病之一，群体发病率高达1／3500男性活婴。进行性肌萎缩和肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大是其典型的临床特征，累及青少年男性，一般在12岁以前丧失站立和行走的能力，最后因心肌和呼吸肌无力而于20岁前死于心力衰竭或呼吸衰竭，严重影响了青少年男性的健康成长，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。本病定位在人类X染色体短臂Xp21上，DMD基因突变是DMD／BMD发病的分子遗传学基础。对于本病国内外至今尚缺乏确切有效的治疗措施，故确诊先证者、有效检出杂合子并进行产前诊断以杜绝患儿出生已成为目前国内、外DMD遗传优生最有效的措施及关键之所在。
目的：建立一套高效、可行的DMD产前基因诊断方法应用于临床。
方法：采用SRY基因的胎儿性别鉴定方法、18对引物多重PCR方法、荧光多重PCR分析方法、依赖探针连接的多重扩增技术(MLPA)检测DMD基因79个外显子、短串联重复序列多态位点(STR)连锁分析方法及荧光原位杂交技术(FISH)对44个家庭中出现过先证者的高风险妊娠行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。
结果：我们把SRY基因性别诊断、多重PCR方法、荧光定量多重PCR毛细管电泳法、依赖探针连接的多重扩增技术(MLPA)以及STR连锁分析方法有机地结合起来，完成了对44个家系的基因诊断和产前诊断。建立了用荧光原位杂交技术DMD基因分析方法。
44个家庭中，12个家庭的先证者为非缺失突变，占27.27％；28个先证者为缺失突变，占63.64％；4例为重复突变，占9.09％。44例羊水样本均经SRY基因性别诊断，其中男性胎儿26例，女性胎儿18例；DMD基因分析：用多重PCR方法分析13例，用荧光多重PCR毛细管电泳法分析4例，用MLPA方法分析16例，用STR连锁分析12例。26例男性胎儿中，16例诊断为患胎，行引产术，2例只做了性别检查的男胎行引产术，8例男胎诊断为正常胎儿继续妊娠。18例女胎中，16例继续妊娠，2例携带者女胎孕妇要求引产。
结论：有效的DMD产前诊断技术必须是性别诊断，DMD基因分析及DMD基因单体型连锁分析三者的有机结合。MLPA法可同时检测DMD基因79个外显子缺失型与重复型突变的患者和携带者，是目前DMD基因诊断中诊断效率最高的一种方法。对于已知先证者突变类型为常规18个外显子的缺失与重复突变，荧光多重PCR毛细管电泳分析法对风险妊娠进行产前基因诊断仍然是经济、有效的方法。FISH技术在DMD基因分析中的应用适用于一些先证者的缺失突变类型已明确，羊水样本细胞量很少的产前诊断病例，甚至可用于单个细胞的检测，是DMD基因分析的一种补充途径。SRY基因的性别PCR诊断是目前较为理想的性别基因诊断方法，适合用于每例产前诊断中。