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目的探讨延边地区汉族人群Nexilin基因rs1166698位点单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病遗传易感性及危险因素之间的关系。方法1.研究中采用病例对照设计,选择延边地区汉族人群中,2型糖尿病患者372例以及与其年龄、性别匹配的非糖尿病对照人群366例作为研究对象,使用TaqMan MGB探针法,检测实验对象Nexilin基因rs1166698位点基因型与等位基因情况,探讨2型糖尿病组与对照组基因型、等位基因频率分布情况以及在男性与女性中2型糖尿病组与对照组基因型、等位基因分布情况。2.检测研究对象身高、体重和血压,用全自动生化分析仪检测血清TC、TG、HDL、LDL、Glu、Urea、Cr、UA水平,血液常规分析仪检测Hct,分析以上指标与Nexilin基因rs1166698位点基因型与等位基因频率分布之间的关系。结果1.延边地区汉族人群rs1166698位点基因型与等位基因频率在T2DM组与对照组中均符合Hardy-Weinberg基因平衡定律(P>0.05),各组间性别分布无显著差异(P>0.05)。2.T2DM组基因型频率为GG%38.7、GA%46.5、AA%14.8;对照组基因型频率为 GG%30.9、GA%47.5、AA%21.6。rs1166698 位点 GG 基因型,在 T2DM组的频率显著高于对照组(38.7%>30.9%,P=0.018),AA基因型在T2DM组的频率显著低于对照组(14.8%<21.6%,P=0.018)。两组间等位基因频率亦有明显差异,其中G等位基因频率在T2DM中明显升高(62.0%>54.6%,P=0.004),A等位基因频率在T2DM中明显降低(38.0%<45.4%,P=0.004)。3.收集女性样本共315例,其中T2DM患者158人,对照组157人。T2DM组基因型频率为GG%44.3、GA%42.4、AA%13.3;对照组基因型频率为GG31.9%、GA47.1%、AA21.0%,rs1166698位点的GG基因型在T2DM组的频率显著高于对照组(44.3%>31.9%,P=0.042),而AA基因型频率显著低于对照组(13.3%<21.0%,P=0.042);T2DM 组等位基因频率,G%65.5,A%34.5;对照组的G%55.4,A%44.6。G等位基因频率T2DM明显升高(65.5%>34.5%,P=0.011),A等位基因频率在T2DM中明显降低(13.3%<21.0%,P=0.011)。然而,在男性组的比较分析中,未见显著差异。4.rs1166698位点在隐性模型(AA;GA+GG)分析中,基因型为GG+GA样本T2MD的患病率较对照组明显增加(85.48%>78.45%,P=0.01),而显性模型中两组未见差异。5.rs1166698位点GG基因型样本临床指标中SBP、Urea、Cr、UA呈增高趋势(P<0.01)。结论1.延边地区汉族人群中,rs1166698位点单核苷酸多态性(SNPs)与T2DM易感性相关,rs1166698位点GG基因型与T2DM易感性呈正相关,而AA基因型与T2DM易感性呈负相关,等位基因G为T2DM的风险性基因,而等位基因A很有可能是一种起到保护性作用的因素。2.rs1166698位点单核苷酸多态性(SNPs)与T2DM易感相关性存在性别差异。在女性样本rs1166698位点GG基因型与T2DM易感性呈正相关,等位基因G为T2DM的风险性基因,而在男性样本中差异不显著。3.rs1166698位点呈现隐性模式遗传,等位基因G为T2DM的风险性基因。4.rs1166698位点多态风险G因子能够使SBP、Urea、Cr、UA增高。