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目的探讨中国汉族人群中,乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)基因多态性与冠心病(coronary atherosclerotic heart disease,CHD)发病之间的关系。方法本研究共纳入2016年5月—2017年5月在空军总医院心脏中心进行冠状动脉造影检查住院的505例患者,包括确诊CHD患者375例、急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者338例、非CHD患者130例。收集入选患者基本资料及生化指标,通过sanger测序法测定ALDH2基因的多态性,对CHD患者进行了包含ALDH2在内的多种危险因素的回归分析。将CHD患者分为早发冠心病[premature coronary heart disease,PCHD(男性<55岁,女性<65岁)]组(n=150)、非早发冠心病[non-premature coronary heart disease,non-PCHD(男性≥55岁,女性≥65岁)]组(n=225);根据病变支数将患者分为单支、多支病变组;比较ALDH2各基因型分别在CHD组与非CHD组,ACS组与非CHD组,PCHD组与non-PCHD组,单支病变组与多支病变组中的分布,对野生型和突变型的所有病变血管进行Gensini评分,比较了两型间Gensini评分的差异。为证实ALDH2基因多态性对乙醇代谢的影响,又根据饮酒后是否面红分为面红组135例,非面红组370例;根据是否习惯性饮酒分为饮酒习惯组189例和无饮酒习惯组316例进行了相关分析。采用SPSS22.0进行统计学处理。结果1.ALDH2基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。2.ALDH2基因型的分布在CHD、非CHD组中以及各亚组间,差异无统计学意义(P>0.05),logistics回归校正性别、年龄、抽烟、饮酒、BMI、高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病家族史等因素后,ALDH2基因不是冠心病的易感因素(P=0.581,OR=1.156,95%CI:0.692~1.930)。3.ALDH2基因型的分布在ACS组与非CHD组中以及各亚组间,差异无统计学意义(P>0.05,P=0.43),Logistic回归分析校正性别、年龄、抽烟、饮酒、BMI、高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病家族史等因素后,发现ALDH2基因突变型不是急性冠脉综合征发病的危险因素(P=0.773,OR=0.922,95%CI:0.532~1.600)。4.ALDH2基因型的分布在PCHD、non-PCHD组中,差异无统计学意义(P>0.05),logistics回归校正性别、抽烟、饮酒、BMI、高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病家族史等因素后,ALDH2基因不是早发冠心病的易感因素(P=0.729,OR=1.098,95%CI:0.648~1.859)。5.不同冠状动脉病变支数之间的ALDH2基因型分布以及野生型、突变型两组的Gensini评分,差异均无统计学意义(P>0.05)。6.饮酒面红组中ALDH2突变型(GA+AA)发生率(67.4%)明显高于非面红组(10.5%,P<0.01);无饮酒习惯组突变率(29.7%)高于有饮酒习惯组(19.1%,P<0.01)。结论1.本研究结果不提示ALDH2基因多态性是中国汉族人群中CHD发病的独立危险因素。2.本研究结果不提示ALDH2基因多态性是中国汉族人群中ACS发病的独立危险因素。3.本研究结果不提示ALDH2基因多态性是中国汉族人群中PCHD发病的独立危险因素。4.ALDH2基因多态性与中国汉族人群冠状动脉病变严重程度之间无明显关系。5.ALDH2突变型基因与饮酒面红有关,饮酒面红可一定程度预测ALDH2突变。