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研究背景 精神分裂症是一种病因尚未明了的常见的精神类疾病，其全球发病率大约为1％。亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)基因是精神分裂症的一个相关基因。已有研究证实精神分裂症可能与MTHFR基因的突变以及同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢的紊乱有关。目前，相关的研究主要集中在MTHFR基因C677T和A1298C这两个多态性位点上，而MTHFR基因启动子区域CpG岛的甲基化状态是否会影响该基因的表达，从而影响MTHFR的活性，进而可能与精神分裂症的发生有关，目前国内外仍未见相关报道。 目的 探讨精神分裂症患者MTHFR基因启动子区域CpG岛的甲基化状态是否与精神分裂症的发生有关。 方法 本研究选择精神分裂症患者和健康的正常人各20例，并收集所有研究对象的血样，经亚硫酸氢钠处理后，分别采用甲基化特异性PCR(Methylation specific PCR，MSP)和硫化测序PCR(Bisulfite sequencingPCR，BSP)检测MTHFR基因启动子区域CpG岛的甲基化状态。此外，本研究还检测了所有研究对象血清中Hcy的水平。 结果 MTHFR基因启动子区域的CpG岛有3个位点存在部分甲基化，分别是第69、80和129位点。患者组MTHFR基因启动子区域CpG岛存在部分甲基化的比例(40％)比对照组(20％)高，但两组之间并无明显的统计学差异(P>0.05)。患者组血清中Hcy的水平(27.69±7.92μ mol/L)比对照组(23.26±5.26μ mol/L)高，且两组之间存在明显的统计学差异(P=0.044)。此外，MTHFR基因启动子区域CpG岛的甲基化状态以及血清中Hcy的水平与性别和年龄的分布均无明显的统计学差异(P均>0.05)。 结论 MTHFR基因启动子区域CpG岛的第69、80和129位点存在部分甲基化。MTHFR基因启动子区域CpG岛的甲基化状态可能与精神分裂症的发生无关。精神分裂症患者血液中Hcy水平的升高可能与MTHFR基因启动子区域CpG岛甲基化状态的改变无关。MTHFR基因启动子区域CpG岛的甲基化状态以及血清中Hcy的水平不存在年龄和性别的差异。