【摘 要】
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孤独症是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。双生子及家系研究支持遗传因素在孤独症中起主要作用。研究显示孤独症是一种“突触疾病”。NMDAR是中枢神经系统中突触
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孤独症是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。双生子及家系研究支持遗传因素在孤独症中起主要作用。研究显示孤独症是一种“突触疾病”。NMDAR是中枢神经系统中突触可塑性、大脑皮层和海马神经元中LTP主要调控者。NR2亚基是NMDAR的主要调节亚基,其中GRIN2B编码的NR2B亚基在精神分裂症、神经退行性病变、孤独症的发病中可能起到重要的作用。目的：研究中国汉族人群孤独症和GRIN2B的关联水平。方法：首先对孤独症核心家系组和散发病人组DNA样本进行芯片扫描以及全基因组关联分析；对孤独症患者进行GRIN2B的突变筛查,对未报道突变的展开三方面分析包括是否新发,对照组检测,保守性分析；另外将MAF>0.01常见变异展开病例-对照关联研究,MAF<0.01的罕见变异和对照组对比展开罕见变异发生的频率分析。结果：孤独症全基因组研究结果发现GRIN2B区域的22个SNPs和孤独症相关。通过272例孤独症患者GRIN2B突变筛查发现19个变异,比对后发现有10个为已报道的SNPs,9个尚未见报道。后者中2个为错义突变、4个为同义突变、3个位于内含子区域。2个错义突变均遗传自表型正常的父亲,但在对照中未发现,这2个错义突变所在的氨基酸区域比较保守,提示其可能具有重要功能。综合对照样本数据,发现孤独症组与对照组在GRIN2B区域罕见变异发生的频率没有差异；对孤独症组与对照组的常见变异进行分析,发现其中3个SNPs的等位基因频率和基因型频率存在显著性差异：P值均小于0.05,OR值大于1,95%可信区间下限均大于1。结论：GRIN2B可能是中国汉族人群孤独症的易感基因。
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