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为在基因组层面探讨栽培苹果起源、厘清栽培苹果及主要野生资源亲缘关系、明确栽培苹果关键性状驯化机制;本文首次对117个栽培苹果、栽培苹果近缘种及苹果属主要野生资源进行了全基因组重测序及群体遗传学研究。其中在中国测序47种:包括新疆塞威士苹果14份,中国特有苹果属野生种质33份;在美国测序70份:包括哈萨克斯坦塞威士野苹果15份,森林苹果10份,栽培苹果23份,砧木资源12份,美洲及欧洲来源的苹果属野生种质10份。材料选择范围遍及苹果在世界主要分布区,涵盖了中国、中亚、北美及东欧。选取的材料囊括了苹果属主要种及栽培苹果的近缘种,首次将栽培苹果及其近缘种整合进行群体进化分析,厘清了栽培苹果起源、各近缘种为苹果驯化的贡献以及苹果关键性状的驯化机制。主要结果如下:1.构建首张苹果属种群SNP变异图谱。对苹果属24个种的117个样品进行重测序,共检测到7,218,060个高质量SNPs,其中栽培苹果组中有3,376,976个（46.8%）;哈萨克塞威士苹果组中有2,190,136（30.3%）;新疆塞威士组中有1,665,236个（16.1%）;其他野生种中有6,493,769（90.0%）。开发了1,039,264个标签SNP s,为苹果分子育种提供了海量有价值的基础数据。2.提出完善的栽培苹果进化路线图。进化树分析发现栽培苹果与森林苹果属于一个亚类,此亚类又属于以塞威士为祖先的一个混合家族。群体遗传结构分析表明哈萨克塞威士苹果掺杂了祖先杂交种的成分,新疆塞威士因地理隔离有较高的同源一致性。π值分析表明栽培苹果与哈萨克塞威士苹果多样性接近(M.sieversii 2.35x10-3;M.domestica 2.20x10-3),苹果栽培驯化具有微弱或难以检测到的瓶颈效应。种群分离度Fst分析表明栽培苹果46%的基因组来自哈萨克塞威士苹果,21%来自森林苹果,31%未知。等位基因位点来源分析表明森林苹果向接穗种群的渗透比向砧木种群高10%,说明森林苹果为栽培苹果的优异性状提供了重要遗传基础。完善了苹果进化路线图:赛卫士苹果沿着丝绸之路向西经历早期驯化,与森林苹果等其他古苹果杂交渗透后诞生了西洋苹果。哈萨克塞威士苹果沿丝绸之路向东,与山荆子等野生种杂交、驯化而产生了早期中国苹果。3.栽培苹果的差异选择。选择性清除分析表明,与果实酸度相关的基因只在与森林苹果的选择性清除（DomSyl）中有富集;而与果实糖度、果实硬度相关基因在苹果与塞威士苹果及森林苹果选择性清除（DomSyl及DomSieK）中均有富集。通过分析栽培苹果与其他野生种的高分离SNP（top 1%Fst values）,发现了大量病程、逆境、抗性相关蛋白基因上存在非同义突变,显示了苹果属野生种质在不同生境的强适应性;而接穗与砧木间的高分离SNP与矮化抗病基因有关。说明栽培苹果驯化是一个差异选择的过程。4.栽培苹果果实关键性状的驯化机制。1)栽培苹果果实大小的驯化,GWAS分析鉴定了一个果实大小主效QTL gwaw1,证明其在苹果栽培驯化之前及驯化过程中发生的果实增大都起到了重要作用。对控制果实大小的miR172干扰RNA进行了聚类分析及多样性分析发现了两个新的干扰RNA即:miR172g和miR172h,并证明其作用是在苹果栽培驯化之前。印证了前人所发现的QTL fw1及fw2与选择性清除DomSie K有共定位,揭示其在苹果栽培驯化过程中对为果实增大起了重要作用。提出了苹果果实大小进化的二步模型。第一步是塞威士种的形成过程（Speciation）,此阶段多个miR172与QTLs:fw1,fw2及gwaw1共同作用,塞威士苹果果实较大,苹果驯化起始就有相当的优越性。第二步是塞威士苹果与森林苹果杂交驯化的过程（Domesticati on）。由QTLs:fw1,fw2及gwaw1起作用,使苹果果实只发生了略微增大,这暗示苹果果实增大仍有潜力。2)栽培苹果果实质地的驯化,GWAS分析鉴定了1个果实质地主效QTL gwaf1,证明果实硬度在驯化前及驯化后均受到了较强的选择压力。另外,结合选择性清除分析,首次在12、17号染色体发现了7个果实硬度相关基因。揭示了果实驯化过程中,果肉质地趋硬的遗传学基础。3)栽培苹果果实风味的驯化,在由哈萨克塞威士苹果向栽培苹果进化的选择性清除中,都与1个山梨醇主效QTL存在共定位,其中包含4个山梨醇转运蛋白、2个糖转运蛋白、2个己糖激酶、2个丙酮酸激酶和2个转录因子。同样,在森林苹果到栽培苹果的选择性清除中,13号染色体上发现一个强选择压力的区域,包含了重要关键代谢基因,其中有2个蔗糖合成酶也存在于由塞威士苹果到栽培苹果的选择性清除区域。说明对苹果酸度主效QTL的Ma1基因进行的核苷酸多态性分析及Fst分析表明Ma1基因受到了较强的选择压力。发现了2个铝激活的苹果酸转运蛋白和1个苹果酸脱氢酶,从机理上阐述了栽培苹果糖酸度驯化的机制。