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在人类基因组序列图谱和人类基因组单体型图绘制成功后，高通量、低成本的新一代测序技术问世，为国际千人基因组计划和癌症基因组研究计划的实施提供了必备条件。
新一代测序技术较传统的Sanger测序技术而言，测序通量成百倍提高，但读长较短成为其主要技术瓶颈。为了克服其无法对较短的目标基因组区域(如人类基因组外显子)进行直接测序的问题，我们首先优化了人类基因组外显子的并行PCR反应，建立并优化了边扩增边连接技术。该技术通过在每对扩增引物中连入一对寡核苷酸序列反向互补的“公用接头”，在第一轮PCR中将“公用接头”连入扩增后的目标基因组区域，在第二轮PCR中以“公用接头”为引物，在进一步扩增目标基因组区域的同时将其随机连接，生成的长链边扩增边连接反应产物可被轻易地打断，并得以在新一代测序仪上进行重测序和基因突变分析。
我们采用这一技术，系统分析了乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变。我们的结果显示使用本方法，通过两步PCR即将BRCA1和BRCA2基因外显子区域的70个目标序列随机连接起来，在新一代测序仪Illumina/Solexa上通过一次测序反应完成了测序工作并高效检出26个单核苷酸多态性位点。生物信息学分析进一步证明，与经典的PCR-Sanger重测序的“候选基因分析”方法相比，边扩增边连接技术可充分发挥新一代测序技术的优势，进行高通量、低成本的基因组区域重测序和基因突变检测。另一方面，与“芯片捕获法”、“目标选择法”等技术相比，这一技术以PCR反应为基础，具有简便易行的优势，便于推广应用。