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扬子鳄(Alligator sinensis),是中国特有的珍稀物种,被认为是地球上最濒危的鳄类之一,具有冬眠习性,冬眠期间,扬子鳄的体温,心跳速率,代谢速率以及氧消耗等生理特征均显著的降低。其适应冬眠的分子机制目前还不是很清楚。本文基于转录组测序技术(RNA-Sequencing),分别对处于冬眠期和活动期的扬子鳄的心脏、骨骼肌和肾脏等进行了深度测序,并进行生物信息学分析,以比较在不同时期内的差异表达基因(Differentially Expressed Genes, DEGs)。 本研究总共获得了461,021,024条过滤测序序列和69.15Gb的数据量,77.97-83.56%的过滤测序序列能够比对到扬子鳄参考基因组上。每个样本大约有44.84-67.47%的基因表达(FPKM≧1)。其中,识别出了5,215个DEGs。在活动期的雌性扬子鳄心脏组织中,发现CSRP3、AT1A1等基因具有较高的表达水平,而ADIPO、KCRB等基因在冬眠期内高水平表达,这些DEGs起到维持心脏收缩,调节心脏收缩力度,保护心肌免受损伤等作用;MYG基因在活动期的雌性扬子鳄骨骼肌中高水平表达,有利于肌细胞大量的运输和储存氧气;而CIRBP基因在冬眠期的骨骼肌中表达水平显著上升,可保护各种类型的肌细胞免受低温和缺氧带来的有害影响;PCKGC和TMM27基因分别在活动期和冬眠期的雌性扬子鳄肾脏组织中高度表达,可加强扬子鳄机体代谢,调节氨基酸的运输和吸收,刺激胰岛细胞的增殖以及胰岛素的分泌,为机体供能。在冬眠期的雄性扬子鳄中也发现具有高水平表达的基因,如GPX3基因,可催化过氧化物分解,在调节生物性成熟和分化方面也有重要作用。 利用GO功能富集及KEGG代谢通路富集对发现的DEGs进行功能注释分析,以显示这些DEGs在扬子鳄进行一系列的生理活动中可能扮演的角色。柠檬酸循环是生物体内糖类物质、脂肪酸和一些氨基酸分解、相互转化的代谢“枢纽”,该循环通路包含了16个DEGs,其中柠檬酸合成酶,苹果酸脱氢酶1,异柠檬酸脱氢酶等基因在糖代谢、脂质合成以及氨基酸代谢与合成等方面具有重要作用。这些DEGs相互协调,共同作用,行使其主要的生物学功能,在扬子鳄适应外界恶劣环境,为机体提供能量以及维持机体基本的生理平衡中起着至关重要的作用。