【摘 要】
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Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,亦称进行性腓骨肌萎缩症,或遗传性运动感觉神经病,是神经系统常见的遗传性疾病之一,发病率为1/2,500~1/10,000.该室已经建立起STR常规诊断CMT1A
【出 处】
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中国人民解放军军医进修学院 解放军总医院 解放军医学院 军医进修学院
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Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,亦称进行性腓骨肌萎缩症,或遗传性运动感觉神经病,是神经系统常见的遗传性疾病之一,发病率为1/2,500~1/10,000.该室已经建立起STR常规诊断CMT1A重复,此方法虽然简单易行,但实验结果不稳定,不易重复,必须借助于光 密度扫描仪才能提高基因重复检出率,且受杂和率的限制.因此,有必要寻找更好的方法检测基因重复,做为常规临床诊断.而基因检测的意义在于从分子水平区分CMT与其他很难从 临床、电生理和病理方面鉴别的周围神经病,如CIDP;同时可进行症状前诊断.该实验分两部分:第一部分:联合应用PCR-酶切法和短串联重复序列法检测CMT1A基因重复;结论:PCR-酶切法诊断CMT1基因重复敏感、快速、准确,适用临床推广应用;联合应用PCR-酶切+STR 方法,可提高CMT1A基因重复检测率.国人的交换热点区亦位于1.7kb区域.中国CMT1A病人 与无重复的CMT1病人正中MNCV无显著性差异.在CMT1及CMT1A病人中,散发病人的比例高于 西方国家.CMT1A病人除具有典型的临床表现外,还可见到少见的临床表现, 如眼震、膝反射活跃和病理征等.第二部分:Connexion32基因突变的检测.结论:中国人CMT1病人中,CMTX病人可能占一定的比例;中国人CMT2病人中是否存在Cx32基因突变尚不明确,有带于扩 大样本量进一步检测.PCR-SSCP+银染结合DNA测续技术是目前检测不定点基因突变比较简便的方法,但不能作为临床常规基因论断的理想方法.
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