【摘 要】
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肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration, HLD)又称Wilsons病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传病.该实验利用RB1基因位点P和P,DS、DS、ESD cDNA5种DNA标记对
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration, HLD)又称Wilsons病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传病.该实验利用RB1基因位点P<123M1.8>和P<682.0>,D<,13>S<,31>、D<,13>S<,59>、ESD cDNA5种DNA标记对75名无亲缘关系个体及18个WD家系99名成员进行DNA多态性分析.目的是:1.寻找适于中国人WD基因连锁分析的遗传标记;2.制定D<,13>q<,14.2~3> 区域遗传连锁图谱,对中国人WD基因进行较为精确定位,为今后克隆该致病基因打下基础;3.通过对WD家系进行基因连锁分析,结合临床铜生化检测结果,建立较为准确的WD症状前诊断及杂合子检出的新方法;4.对WD进行遗传异质性研究.
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