原发性视网膜色素变性临床分级探讨和家系遗传学研究

• 作 者: 田东华
• 机 构: 中山大学
• 出 处: 中山大学
• 发表日期: 2007年期
• 关键词: 原发性视网膜色素变性 视网膜色素沉着 病情严重程度 遗传异质性

目的：探讨原发性视网膜色素变性的临床分期方法和一个视网膜色素变性大家系的遗传方式。
方法：
1、将病人按自觉症状严重程度分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四组，选择各组中资料(眼底照相、视网膜电流图、视野等)齐全的病人共159人，分析他们在年龄、视力、色觉异常、视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视盘颜色变淡六个因素上的差异，找出与病人自觉症状严重程度相关性最强的因素，以此作为衡量病变严重程度的指标。
2、对一个中国内地汉族RP大家系进行实地病史采集、眼部体检、视网膜功能和形态学检查，绘制家系系谱以确定遗传方式。
结果：
1、视网膜色素变性病人年龄的大小与病情的严重程度呈正比、与视力的高低呈反比。视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视盘颜色变淡三者的出现与患者白天活动障碍的出现基本同步，而三者中又以视网膜色素沉着最具客观性和直观性。
2、家系共有108名成员，75名直系血亲成员，23名患者。家系中患病成员出现夜盲、高度近视、眼底呈视网膜色素变性改变。患者视野进行性、向心性缩窄，甚至呈管状视野，光敏感度严重下降。暗适应视网膜电图显示a、b波振幅明显下降，潜伏期延长，甚至呈熄灭型。家系成员共五代，1-4代均有患者，有连续传代现象，男女患者比率约为1：1，患者父母必有一人患病，家系实际患病率约为30.67﹪。
结论：
1、根据患者的病情对原发性视网膜色素变性病进行临床分期是可行的。在原发性视网膜色素变性病人，一旦出现眼底色素沉着，从病理上和临床上都说明视网膜中视杆细胞和视锥细胞的结构和功能已发生严重破坏，病情不可逆转。建议将眼底色素沉着作为衡量原发性视网膜色素变性病情严重性的重要指标。
2、本家系为典型原发性视网膜色素变性家系，符合常染色体显性遗传性视网膜色素变性遗传规律。