【摘 要】
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【目的】探讨减数分裂基因HFM1复合杂合突变(c.1686-1G>C;c.2651T>G,p.Ile884Ser)在早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)发病中的可能机制。【方法】采
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【目的】探讨减数分裂基因HFM1复合杂合突变(c.1686-1G>C;c.2651T>G,p.Ile884Ser)在早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)发病中的可能机制。【方法】采用m RNA剪接异常体外验证实验(Minigene assay)对HFM1基因剪接位点变异(c.1686-1G>C)进行验证;在HFM1野生型质粒基础上采用定点突变方法构建突变型(c.2651T>G)真核表达重组载体和原核表达重组载体,真核表达重组载体瞬时转染HEK293T细胞,利用q RT-PCR和western blot技术检测HFM1基因野生型和突变型质粒m RNA和蛋白的表达及蛋白降解途径;原核表达重组载体转化DH5a感受态细胞获得HFM1纯化蛋白检测其解旋酶和ATP酶活性。【结果】HFM1基因(c.1686-1G>C)突变导致其m RNA 14号外显子全部缺失,突变型质粒的RT-PCR产物比野生型正常剪接产物短了44 bp;突变型HFM1基因(c.2651T>G)的m RNA和蛋白表达量均较野生型显著下降;HFM1野生型蛋白在胞内主要通过自噬溶酶体途径降解,突变体则经泛素化蛋白酶体系统降解;突变体的ATP酶活性较野生型降低,野生型HFM1蛋白与突变体的解螺旋酶活性相近。【结论】HFM1基因变异是导致早发性卵巢功能不全的可能机制,为下一步深入研究提供了有意义的线索。
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