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目的:1检测弹性蛋白(elastin)基因第20、24、25号外显子及其两侧翼内含子(intervening sequence, IVS)在女性PFD患者中的突变情况及其突变位置,探讨elastin基因突变与PFD的关系。2研究elastin在PFD发病机制中的作用。3初步探讨遗传因素在PFD发病中的作用。方法:1研究对象:①试验组:河北医科大学第二医院妇科2007.09-2009.09因PFD住院手术的病人,总共30例,所有患者均按照美国盆腔器官脱垂定量分期法(pelvic organ prolaps quantitation, POP-Q)评分,每位患者均完成尿动力试验,分为轻、重度两组,其中轻度组为按照POP-Q评分Ⅰ、Ⅱ期的患者,共9例(子宫脱垂合并阴道前壁脱垂3例,合并后壁脱垂1例;单纯阴道前壁脱垂1例,单纯前后壁脱垂4例);重度组为Ⅲ、Ⅳ期患者,共21例(子宫脱垂合并阴道前壁脱垂10例,合并后壁脱垂3例,合并前后壁脱垂6例;单纯阴道前壁脱垂2例)。另外试验组中单纯POP患者20例,POP合并SUI患者10例。轻度组平均年龄为(56.63±9.28)岁,重度组(57.3±9.9)岁,两组之间无统计学差异。②对照组:同期非PFD患者(妇科良性疾病)20例,平均年龄为(43.45±6.89)岁,与试验组之间无统计学差异。所有患者均排除呼吸系统、心血管系统及皮肤性疾病等结缔组织异常性疾病,均术前采集外周静脉血2-3ml。2应用聚合酶链式反应(PCR)法完全扩增出elastin基因exon 20、24、25,纯化后通过DNA直接测序法对目的基因分别进行测序分析,将所得测序结果与NCBI GENEBANK中标准序列比对,应用DNASTAR、Chromaspro软件对其进行分析,观察所测序列的变异情况以及相应编码蛋白是否改变,应用SPSS13.0软件对试验数据进行统计分析。结果:1 exon 20:elastin基因exon 20第114位碱基发生杂合错义点突变(c.114 G∣A),密码子由ggt变为agt,导致其编码蛋白由甘氨酸(G)变为丝氨酸(S)。实验组共检测到7例,全部为重度脱垂组;对照组发现1例。重度组与轻度组、对照组之间均存在统计学差异(P﹤0.05),轻度组与对照组之间P﹥0.05,无统计学意义。2 exon 24:elastin基因exon 24第81位碱基发生杂合错义点突变(c. 81 C∣G),密码子由cct变为gct,导致其编码蛋白由脯氨酸(P)变为丙氨酸(A)。其中试验组发现2例,均为重度组;对照组0例。重度组与轻度组、对照组之间均无统计学差异(P﹥0.05)。3 exon 25:elastin基因exon 25试验组及对照组患者均未发现基因突变。4 20内含子:elastin基因20内含子(IVS 20)第17位碱基发生杂交突变(c. 17 T∣C),试验组共检测到9例,均为重度组;对照组0例。重度组与轻度组、对照组之间P值均小于0.05,有统计学意义。5 24内含子:elastin基因24内含子(IVS 24)第69位碱基检测到杂交突变(c. 69 A∣T),实验组发现1例,为重度组;对照组无突变。重度组与轻度组、对照组之间均无统计学差异(P﹥0.05)。结论:elastin基因exon 20、IVS 20、exon 24在PFD患者中均检测到变异,前两者变异率在重度脱垂组明显高于轻度组及对照组,而后者各组间无差异;另外exon 20、exon 24的变异使其编码蛋白发生改变,表明PFD的发病可能与elastin基因突变有关或使其患病风险增加。