【摘 要】
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目的：报道一个来自中国的Usher综合征家系中发生于ADGRV1基因的两种新型复合杂合突变，分析家系内各成员的临床表型,并进一步扩大Usher综合征的相关的致病基因突变谱。 方法：
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目的：报道一个来自中国的Usher综合征家系中发生于ADGRV1基因的两种新型复合杂合突变，分析家系内各成员的临床表型,并进一步扩大Usher综合征的相关的致病基因突变谱。 方法：详细了解并记录该Usher综合征家系的所有5名成员的病史，对其中4名成员进行全面的眼科检查、听力及前庭功能检查。提取所有成员的静脉外周血并提取基因组DNA，特异性扩增线粒体后构建线粒体基因组DNA文库。对基因库进行目标区域捕获后，使用高通量测序的方法进行单基因病全筛查和线粒体疾病筛查。根据疾病表型及家系信息筛选得到可能的致病突变位点，在检测出的突变位点中进行Sanger验证排除假阳性，并在全部家系成员中验证是否出现共分离现象。 结果：先证者典型的眼底特征支持视网膜色素变性（RP）的诊断，它们包括视网膜血管变细、周边视网膜内不规则的色素沉积、视盘颜色苍白；听力检查显示中度至重度感音神经性耳聋；前庭功能正常。单基因遗传病筛查发现先证者的致病基因ADGRV1（NM-032119）位于5号染色体长臂1区4带3亚带（chr5：q14.3），与之相关的两个新的移码突变分别是位于第74号外显子的c.15008delG/p.Gly5003AlafsTer13和位于第87号外显子的c.18383_18386dupACAG/p.His6130GlnfsTer84。这两个移码突变也同时出现在他的两个姐妹中。线粒体基因组分析未发现致病突变或可疑致病突变。 结论：本研究发现了一个中国Usher综合征家系中发生于ADGRV1基因的两个移码突变，是世界范围内的首次报道。患者基因型均为复合杂合子，临床表现符合Usher综合征Ⅱ型，其他成员均为致病基因携带者。本研究不仅扩大了ADGRV1基因导致Usher综合征的遗传突变谱，而且对Usher综合征的基因诊断和治疗提供了一定的价值。
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