【摘 要】
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该研究利用PCR、SSCP-异源双链、克隆及序列分析的方法对视锥细胞营养不良、视锥杆细胞营养不良、Stargardts病、Leber先天性黑朦及遗传性黄斑变性病人的GNAT2和AIPL1基因突
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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该研究利用PCR、SSCP-异源双链、克隆及序列分析的方法对视锥细胞营养不良、视锥杆细胞营养不良、Stargardts病、Leber先天性黑朦及遗传性黄斑变性病人的GNAT2和AIPL1基因突变的情况进行研究,旨在探讨这两个基因与这此疾病的可能关系.结论:1、92例来自不同家系的视锥细胞营养不良、视锥杆细胞营养不良、Stargardts病、Leber先天性黑朦及遗传性黄斑变性先证者和30例正常对照进行GNAT2基因突变筛查,只发现几个多态,而未发现任何可致病的基因突变.表明GNAT2基因突变可能与该组病例无关.2、对3例Leber先天性黑朦先证者和30例正常对照进行了AIPL1基因突变筛查,只发现在第2个内含子区域有一硷基突变,尚需增加样本进一步分析.
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