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目的： 研究髓系肿瘤中急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）、慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemia, CML）以及骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）等患者的裸角质膜同源蛋白（naked1, NKD1）基因的表达水平及其启动子区域的甲基化水平，并分析其与患者临床参数相关性，探索NKD1基因在血液肿瘤中的作用及意义。 方法： 应用实时定量PCR（real-time quantitative PCR, RQ-PCR）技术分别测定AML、CML、MDS患者以及对照组中NKD1基因的mRNA水平。应用实时定量甲基化特异性 PCR（real-time quantitative methylation-specific PCR, RQ-MSP）技术分别测定血液系统髓系肿瘤（AML、CML以及 MDS）患者，以及对照组骨髓单个核细胞标本NKD1基因启动子区域的甲基化水平。 结果： 在造血系统髓系肿瘤中，AML组和CML组NKD1基因呈现低表达水平，MDS组患者表达水平与对照组比较无差异： ①125例AML患者中NKD1基因的表达水平与对照组相比显著下调（U=805, P=0.002）。将AML组分为NKD1高、低表达二组，分别探讨临床参数（性别、年龄、静脉血白细胞计数、血小板计数）和实验室参数（骨髓原始细胞比例、FAB/WHO分型以及AML常见相关基因突变等）间的差别，发现均无明显差异（P>0.05）。NKD1高表达组血红蛋白水平高于低表达组（U=1339, P=0.029）。NKD1高、低表达组患者经诱导治疗后完全缓解率并无显著统计学差异（P>0.05）。然而，全部 AML、非 APL及染色体核型正常（cytogenetically normal AML, CN-AML）的患者中，NKD1低表达组患者的总体生存时间显著短于高表达组患者（P=0.039、0.047及0.013），但多因素分析显示NKD1表达水平不是影响AML患者预后独立因素。 ②72例CML组患者病例中，其NKD1表达定量水平与对照组比较显著下调（U=995.5, P=0.041），NKD1表达水平与患者的临床参数（性别、年龄），以及实验室参数（静脉血血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、静脉血白细胞计数、FAB/WHO分型以及CML相关基因突变等）均无明显统计学差异（P>0.05）。 ③46例MDS组患者病例中，与对照组比较发现，MDS组的基因表达水平无统计学差异（U=638, P=0.061），NKD1表达水平与患者的性别、年龄、静脉血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、FAB/WHO分型以及常见基因突变等均无明显统计学差异（P>0.05）。 ④99例 AML患者的甲基化水平较对照组显著下调（U=804.5, P=0.001）。62例 CML患者的甲基化水平较对照组显著下调（U=464.0, P=0.001）。85例MDS患者的甲基化水平较对照组比较无统计学差异（U=952.5, P=0.098）。造血系统髓系肿瘤中，AML组、CML组的甲基化水平较低，MDS组甲基化水平与对照组比较无统计学差异。 结论： ①NKD1基因在造血系统髓系肿瘤患者中表达水平下调是一个常见的分子事件；②多因素分析显示NKD1表达水平不是影响AML患者预后独立因素；③NKD1基因表达可能与甲基化调控无关。