【摘 要】
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背景:家族性良性慢性天疱疮又称为海力病(HHD),是一种常染色体显性遗传性大疱性皮肤病。本病1939年由Hailey兄弟首先报道。一般青春期后发病,尤其多见于30至40岁的中年人。临
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背景:家族性良性慢性天疱疮又称为海力病(HHD),是一种常染色体显性遗传性大疱性皮肤病。本病1939年由Hailey兄弟首先报道。一般青春期后发病,尤其多见于30至40岁的中年人。临床表现为红斑基础上水疱、糜烂、渗出及角化性斑块,皮损多发生于颈部、腋窝、腹股沟等易摩擦的部位。组织病理学特征为表皮棘层松解,尤如“倒塌的砖墙样”排列。最近的研究表明本病由一种编码人类分泌途径Ca2+ ATP酶(hSPCA1)的ATP2C1基因突变所致,hSPCA1是一种钙泵,在皮肤角质形成细胞内高度表达。目前,已报道120余种基因突变位点,无相对的突变热点和集中区。本研究收集10例散发及10家系HHD患者,通过DNA直接测序对其ATP2C1基因进行了检测。
目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2Cl基因突变。
方法:提取20例患者和100例健康对照的外周血DNA,采用聚合酶连反应扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变。正常对照组取自山东省皮肤性病学重点实验室保存的100份正常人DNA样本。
结果:20例患者中检测到9种突变,包括4种缺失突变(168delC,2374de1TTTG,2454delT,2558delTGGGACAATT),3种错义突变(I711R,Q733R,1580V),2种无义突变(R55X,R799X),100例正常对照中未检测到上述突变。其中168delC,2454delT,2558delTGGGACAATT,1711R,Q733R为新发现的突变位点。
结论:3个缺失突变(168delC,2454delT,2558delTGGGACAATT)和2个错义突变(I711R,Q733R)是HHD新的ATP2C1基因突变位点。本研究证实5种新的突变是家族性良性慢性天疱疮患者临床症状的致病性突变,而不是单核苷酸多态性,为本病的基因诊断和治疗提供理论依据。
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