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背景:遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是一种以软骨化骨过程异常为特点的常染色体显性遗传病，又称骨干续连症，遗传性多发性多发性外生骨疣，是小儿骨科中较为常见的良性肿瘤，发病率接近1/5万，男性多见，男女发病比例约为1.5：1。临床上常表现为骨骼生长障碍、肢体畸形以及关节功能受限。此外，疼痛也是一个重要的问题，会严重影响患者的生活质量。骨软骨瘤的大小及数量随患者的成长而增加，直至成年骨骺成熟后方可停止。肿瘤手术切除后可能再次复发。该病有恶性变为软骨肉瘤的风险，发生率约为1-5/100。本病变多累计四肢长骨的干骺端。多数研究者从发病机制、致病基因位点、临床表现、影像学等方面对本病进行了较深入的研究，但对软骨膜在其发病过程中的作用，研究资料相对匮乏。 目的:旨在观察儿童HME软骨膜的超微结构变化，从儿童HME软骨膜的超微病理上，探究该病的发病机理，为儿童HME的超微病理诊断提供病理学资料。 方法: 1.研究对象 病变组：选取自2013年10月至2015年6月来我院骨科病区就诊的23例HME患儿。正常组：选取同期来我院骨科病区就诊多指畸形患儿23例。它们在年龄、性别及标本处理办法等方面相配对；无家族遗传病史；入院检查无其他代谢系统疾病及骨骼疾病。所选病例均经我院伦理委员会审批及家属签署知情同意书。 2．研究方法:两组标本分别取HME瘤体软骨膜及多指软骨膜，将其表面附着物用磷酸盐缓冲液或生理盐水清洗后，立即置于1/15MPBS配制的2.5％戊二醛液中，然后4℃冷藏柜恒温固定。标本按扫描电镜、透射电镜要求制作，以备实验使用。 结果: 1．多指软骨膜和儿童HME瘤体软骨膜的扫描电镜观察结果 两组均可见大量胶原纤维密集排列，但多指软骨膜排列略整齐成束状，儿童HME的瘤体软骨膜胶原纤维排列更致密，或呈簇状。 2．多指软骨膜和儿童HME瘤体软骨膜的透射电镜观察结果 正常组（多指软骨膜）：成纤维细胞结构完整，细胞核呈梭形或椭圆形，染色质凝集，粗面内质网较丰富，线粒体无明显增大增粗，细胞质内未见胶原蛋白，周围未见细胞突起、无细胞分泌现象，可见大量胶原纤维密集、交错排列，未见胶原微纤微及毛细血管。 病变组（儿童HME瘤体软骨膜）：成纤维细胞呈圆形或椭圆形，周围分泌大量胶原微纤维，细丝状，局部密集分布，细胞质内有大量的均质胶原蛋白，电子密度较低，粗面内质网丰富发达、轻度扩张，线粒体轻度增大，局部可见新生毛细血管或血管闭锁；胶原纤维丰富，密集交错纵横排列。 结论:与正常组多指软骨膜相比，儿童 HME软骨膜的超微结构改变,表明儿童HME瘤体软骨膜胶原纤维分泌代谢旺盛，细胞增殖、合成活动活跃，这可能在儿童HME的发病、增生及预后过程中起着重要作用。