【摘 要】
：
目的:目前,心脑血管疾病已成为威胁全球人类健康的首要原因。随着我国经济的发展和工业化、城市化的进程,人均预期寿命有所提高,心脑血管疾病的威胁也日益加重,给人们带来沉重的负担。冠状动脉粥样硬化性心脏病（CAD）和缺血性脑卒中（IS）是其中最重要的疾病。血脂异常是CAD和IS共同的危险因素,由血脂异常等因素造成的血管内皮损伤是其共同的病理生理学机制。人类的血脂水平与DNAH11基因上多个位点的单核苷酸
论文部分内容阅读
目的:目前,心脑血管疾病已成为威胁全球人类健康的首要原因。随着我国经济的发展和工业化、城市化的进程,人均预期寿命有所提高,心脑血管疾病的威胁也日益加重,给人们带来沉重的负担。冠状动脉粥样硬化性心脏病（CAD）和缺血性脑卒中（IS）是其中最重要的疾病。血脂异常是CAD和IS共同的危险因素,由血脂异常等因素造成的血管内皮损伤是其共同的病理生理学机制。人类的血脂水平与DNAH11基因上多个位点的单核苷酸多态性（SNP）存在相关,同时该基因上的一些位点与CAD和IS存在相关性。此外,一些基于广西本地居民的研究显示,广西居民的血脂水平受到遗传因素的影响。rs4722064属于DNAH11基因上的一个位点。本文研究了DNAH11 rs4722064 SNP与广西汉族人群的血脂代谢水平以及与CAD及IS发病风险之间的关系。方法:本研究的研究对象为广西壮族自治区的汉族居民。研究对象分为病例组共计1142例,其中CAD组582例和IS组560例,对照组共计524例。用问卷调查采集研究对象的个人资料、一般信息和临床资料。空腹状态下抽取研究对象的静脉血用于进行生化检验及DNA的提取。样本DNAH11 rs4722064的基因分型采用Snapshot技术。结果:1.对照组DNAH11 rs4722064T等位基因携带者与非T等位基因携带者的血清高密度脂蛋白（HDL-C）水平的差异具有统计学意义（P<0.05）,rs4722064T等位基因携带者HDL-C水平低于非T等位基因携带者。2.DNAH11 rs4722064T等位基因携带者增加CAD的风险（GG vs.GT基因型:OR=2.387,95%CI=1.844-3.090,P=0.000;GG vs.TT基因型:OR=5.298,95%CI=3.421-8.178,P=0.000）。DNAH11 rs4722064T等位基因携带者同时也增加IS的风险（GG vs.GT基因型:OR=2.173,95%CI=1.679-2.814,P=0.000;GG vs.TT基因型:OR=4.472,95%CI=2.878-6.949,P=0.000）。在校正了混杂因素后,仍能得出DNAH11 rs4722064基因与CAD及IS的风险存在相关性（P<0.05）的结论。3.对各个危险因素进行分层分析后,结果显示,NDNAH11 rs4722064T等位基因携带者对不同人群CAD和IS发病风险的影响程度不同。结论:DNAH11 rs4722064 SNP与个体的血清HDL-C水平有显著相关性,DNAH11 rs4722064T等位基因携带者血清HDL-C水平低于DNAH11rs4722064GG纯合子者。DNAH11 rs4722064 SNP也与CAD及IS的风险相关,rs4722064T等位基因携带者CAD和IS的患病风险显著增高。DNAH11rs4722064 SNP还可能与环境因素（年龄、性别、BMI、吸烟、饮酒、高血压）存在相互作用,对广西汉族居民CAD和IS的患病风险产生影响。
其他文献
背景:百草枯（paraquat PQ）是一种剧毒除草剂,能引起以急性肺损伤为代表的多脏器损害。临床中发现百草枯中毒患者血NT-pro BNP（氨基末端脑钠肽前体）可明显升高,其变化特点与原因尚不清楚,如果补充外源性BNP（重组人脑利钠肽,rh BNP）是否能对PQ中毒患者产生保护性影响尚不清楚。现阶段在临床已有关于补充rh BNP治疗脓毒症相关急性肺损伤的研究并取得一定成效,这为rh BNP治疗百
冠状动脉微栓塞（Coronary Microembolizaiton,CME）是急性冠脉综合征患者冠状动脉发生粥样硬化后易损斑块破裂,或者经皮冠状动脉介入治疗时微血栓栓子或动脉粥样硬化斑块碎屑进入冠状动脉微循环所导致的微循环血管堵塞。CME引起的无复流是冠脉介入治疗过程中的常见并发症,而无复流是影响患者远期预后的主要因素。多个研究也表明CME与心脏不良事件的发生相关,包括左室重构及死亡率增加。尽管
第一部分miR-320a和RACK1在结直肠癌中的表达与临床意义目的:结直肠癌（colorectal cancer,CRC）在世界范围内发病率较高,是严重危害人类健康的重大疾病。我国CRC的发病率依然呈上升态势。早期发现、早期诊断、早期治疗可以获得较高的治愈率和较好的预后。故进一步探究CRC的发病机制,找寻新的无创肿瘤标志物与治疗靶点,对CRC的早期诊断、药物研发以及改善预后均具有重要的临床意义。
梅尼埃病（Meniere’s disease,MD）是一种一种临床常见的内耳特发性眩晕疾病。目前病因和发病机制不明。本研究通过回顾性分析难治性梅尼埃病患者三个半规管阻塞术后的临床疗效以及通过检测核因子NF-κB在梅尼埃病患者中差异性表达,探讨难治性梅尼埃病的治疗方法和梅尼埃病发病过程中作用机制。第一部分难治性梅尼埃病患者三个半规管阻塞术后临床疗效分析目的:探讨三个半规管阻塞术应用于难治性梅尼埃病患
第一部分生物信息学分析结直肠癌患者组织中整合素α6/β4的分布情况目的:通过生物信息学分析整合素α6（Integrinα6,ITGA6）及整合素β4（Integrinβ4,ITGB4）在结直肠癌（Colorectal cancer,CRC）组织及正常组织中的分布情况。材料与方法:本研究第一部分将（The Cancer Genome Atlas,TCGA）数据库中结肠癌和直肠癌数据与其配对的癌旁正常
第一部分VIPR1表达对肝细胞癌临床病理特征及预后的影响目的:研究肝细胞癌组织中VIPR1的表达情况,并就VIPR1表达与临床病理特征和预后间的关系进行分析。方法:从桂林医学院获取组织芯片,其包含95例肝细胞癌组织和80例配对的癌旁组织。通过Oncomine数据分析和免疫组织化学方法研究VIPR1在肝细胞癌组织中的表达情况。采用Pearson chi-square检验分析VIPR1表达与HCC（H
目的评估Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿下肢肌肉脂肪浸润和炎性水肿的MRI受累模式及与肌力评分、肌酸激酶（CK）和不同基因突变类型的相关关系。探讨DMD患儿糖皮质激素治疗前后臀大肌和大收肌的T2值、脂肪分数（FF）及R2water值的变化在短期无创性疗效评估的价值。方法1.选择经基因确诊的DMD患儿35例,对大腿及小腿的29块肌肉和大腿的15块肌肉分别进行脂肪浸润和炎性水肿评分。骨骼肌脂
目的:通过研究宫颈癌异位移植瘤不同生长时间CEUS的TIC参数与肿瘤微血管生成特点及癌细胞增殖的相关性,探讨CEUS的TIC参数在宫颈癌诊治中的应用价值。方法:本文选取21只裸鼠,建立宫颈癌异位移植瘤模型后平均分为三组,分别于移植后7d、14 d及21 d进行CEUS,获取肿瘤的CEUS声像图表现、TIC曲线特点及TIC参数（包括AT、PI、TTP、HT、Grad、AUC）。将裸鼠移植瘤组织剥离并
目的:通过对MCM家族基因的生物学功能和代谢通路的研究,使用单中心队列研究MCM2和MCM3蛋白表达在LGG中的预后价值,分析MCM家族基因对LGG的临床价值并做初步的机制探索。材料与方法:收集TCGA数据库LGG中MCM基因家族m RNA基因表达谱数据及相应的临床资料。对正常脑组织和脑肿瘤组织中MCM基因表达的对比,MCM基因在不同分级较LGG中的表达对比,分析MCM家族基因对LGG的临床价值,
第一部分miR-1246靶向Kindlin-2调控宫颈癌细胞的迁移和侵袭目的:筛选并确认miR-1246调控宫颈癌细胞迁移和侵袭的功能性靶基因。方法:利用生物信息学数据库预测miR-1246的潜在靶基因,并结合文献和基因表达水平,挑选出目标靶基因;Western blot探究miR-1246对靶基因蛋白表达的作用;双荧光素酶报告基因实验确认miR-1246与目标靶基因的具体结合位点;分别使用RT-