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目的:检测结直肠癌(colorectal cancer,CRC)原发灶和相应肝转移灶癌组织中C-met蛋白表达情况及KRAS,PIK3CA基因突变状态,并分析其与CRC各个临床病理参数及预后的相关性。方法:1.对58例CRC原发灶及相应肝转移灶癌组织分别采用免疫组织化学法(IHC)检测C-met蛋白表达情况,分析其表达差异。2.采用实时荧光定量PCR方法(Real-time PCR)检测58例CRC患者原发灶和肝转移灶癌组织中KRAS,PIK3CA基因突变状态。结果:1.58例CRC原发灶和相应肝转移灶中C-met蛋白高表达率分别为74.14%(43/58),81.03%(47/58)。原发灶中C-met蛋白高表达与临床分期相关,转移灶中C-met蛋白高表达与原发灶大体分型相关,差异有统计学意义。2.58例CRC中,KRAS基因在原发灶和相应肝转灶中的突变率分别为31.03%(18/58)、25.86%(15/58),最常见的突变位点为G12D。PIK3CA基因在CRC原发灶和相应肝转灶中的突变率分别为8.62%(5/58)、10.34%(6/58),最常见的突变位点为E545K。仅有1例CRC同时发生KRAS、PIK3CA基因突变。3.KRAS,PIK3CA基因突变状态在结直肠癌原发灶及相应肝转移灶中的一致性较好(Kappa≥0.75)。4.KRAS突变状态与CRC原发肿瘤部位、转移灶数目、大体类型相关(P<0.05),PIK3CA突变状态与同时性/异时性肝转移、转移灶数目等方面有统计学差异(P<0.05)。5.同时性肝转移和KRAS突变是影响CRC预后的危险因素。结论:1.原发灶中C-met蛋白高表达与临床分期相关,转移灶中C-met蛋白高表达与原发灶大体分型相关。2.KRAS突变状态与CRC原发灶的肿瘤部位、转移灶多少、大体类型相关,PIK3CA突变状态与同时性/异时性肝转移、转移灶多少相关。3.原发灶和/或肝转移灶均可作为分子检测的组织来源。4.同时性肝转移和KRAS突变均与CRC预后不良相关。