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本论文共包括四个部分：
1)综述了单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)标记及其在生态、进化和种群生物学中的应用。
2)构建江豚(Neophocaena phocaenoides)的基因组霰弹枪法文库(whole-genome shotgun library)，通过克隆测序获得了83个序列。根据这些序列设计了68对引物，其中63对能进行成功的PCR扩增。通过63对引物在24个江豚个体中扩增产物的变性高效液相色谱(denaturing high performanceliquid chromatography，DHPLC)分析，发现其中20对引物的扩增产物呈现多态，并通过测序验证确定其中18个扩增产物中含有SNPs。通过进一步的筛选，共确定29个SNPs，其中颠换7个，转换21个，插入/缺失1个。尽管DHPLC分析时的假阳性率为lO％左右，但构建基因组文库结合DHPLC的方法仍可以用于非模式生物SNPs的大规模筛选。
3)选择2个已知的江豚SNPs，将扩增产物按基因频率制备成0-50％的11个DNA池(DNA pooling)，分别用于直接测序和DHPLC分析，以探讨两种方法检测SNPs时的效率及制备DNA池时对基因频率的要求。结果发现，当等位基因的频率不少于12.5％时可在DHPLC分析时能予以明确地分辨，但当用DNA池进行直接测序时则频率需要达到20％。这提示，为保证DHPLC分析的准确性，制备DNA池时等摩尔DNA混合的样品数应尽量不超过4个。DNA池结合DHPLC技术的高效性与准确性可在大规模的SNPs位点筛选中发挥作用。
4)通过比较锚定序列示踪(comparative anchor tagged sequences，CATS)法，选择人、小鼠及其它哺乳动物中已知的5对CATS引物，通过PCR反应从江豚基因组中扩增出相应的DNA片段，结合DHPLC和DNA直接测序等技术，进行江豚单核苷酸多态性位点的筛选。通过不同个体同源序列的比对分析，发现其中的4个DNA片段具有多态性，共检测出7个SNPs位点，即大约每370bp出现1个SNPs。本研究为进一步利用CATS法获得江豚及其它野生动物种群的SNPs位点并进行种群生物学分析奠定了方法学的基础。