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目的:综合分析375例胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors GISTs)的发病特点、影像学表现、病理特征、治疗及预后因素,以提高对该疾病的临床认识及诊疗水平。方法:收集山西省肿瘤医院及我院2010年1月至2016年8月期间收治的375例经病理确诊为胃肠道间质瘤患者的病例资料,回顾性分析这些患者的发病年龄、性别、临床表现、影像学检查、肿瘤部位及大小、浸润深度、病理表现、转移及治疗方式,并通过随访了解其预后情况,分析影响GISTs预后的相关因素。结果:(1)共375例患者纳入本组研究,其中男性178例,女性197例;中位发病年龄为58岁,年龄最小者23岁,最大者85岁。(2)临床表现多不典型,常见临床表现为腹部不适、消化道出血、腹部包块及肿瘤压迫等相关症状,偶可因急腹症或肿瘤合并感染就诊。体检或偶然发现者占16.27%。(3)本病可通过消化道造影、腹部彩超、CT及MRI、超声内镜等检查初步了解肿瘤的一般情况,但确诊依赖于病理,镜下GISTs细胞形态差异明显,恶性程度高的肿瘤边界多不清晰,直接浸润或与周围组织炎性粘连。(4)本组肿瘤大小不一,最小者0.3cm,最大者33cm;其中肿瘤直径>10cm者占19.2%,均为高度危险组。(5)GISTs多原发于胃肠道,常见发病部位依次为胃>小肠>结直肠>食管GIST,胃肠道外GISTs较少见。对本组原发于胃肠道不同部位GISTs的生物学分析及比较可知,小肠GISTs比胃GISTs更容易浸润浆膜及发生远处转移,差异有统计学意义(P<0.05),而食管和胃GISTs的生物学行为差异不显著(P>0.05)。(6)本组375例病理资料示梭形细胞瘤272例(72.5%),上皮细胞瘤61例(16.3%),混合细胞型42例(11.2%);核分裂数:≤5/50HPF 228例(60.8%),>5/50HPF 147例(39.2%)。免疫组化示CD117阳性率95.73%,CD34阳性率69.9%,DOG-1阳性率93.6%。(7)不同部位肿瘤与NIH分级、Miettinen分级均有统计学意义(P<0.05),NIH分级较Miettinen分级更能评估预后情况。(8)GISTs患者的预后受多因素影响。单因素显示肿瘤大小、肿瘤部位、是否转移、Ki-67、核分裂数、NIH分级、Miettinen分级及手术方式这8项因素对预后有统计学意义(P<0.05);多因素显示是否转移及手术方式与预后密切相关,可能为预后独立危险因素。结论:GISTs多见于中老年人,临床表现不典型,具有恶性倾向,确诊依赖于病理活检,临床特点、危险度分级可大致预测预后情况,早期发现及诊治仍是改善预后的重要着手点,手术治疗是GISTs的一线治疗手段,对术后复发或转移者,可给予靶向药物辅助治疗提高生存率。