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背景和目的:多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）系骨髓中浆细胞增殖的恶性克隆性疾病,以广泛骨质破坏、感染、贫血、高钙血症和肾功能不全等一系列临床表现为特征,发病率约占血液系统肿瘤的10%并呈逐年上升趋势。异质性高,中位生存期为34年[1]。传统的预后分层系统均以病人的生化指标、临床分期及溶骨性损害程度为基础,近年研究表明,MM患者的染色体和细胞遗传学异常发生率高而复杂,且与肿瘤细胞生物学特性相关,可为疾病进展及预后提供重要信息。本文对76例MM患者常见的细胞遗传学异常、临床分期、生化指标与预后进行了相关性分析,拟建立准确的预后判断体系,评估预后,指导治疗。方法:收集吉林大学中日联谊医院2012年1月至2017年12月期间收治的多发性骨髓瘤患者82例,对可供分析的76例患者的临床特征、实验室指标、骨髓标本、R显带技术进行常规核型分析及原位荧光杂交技术（FISH）检测结果进行采集,并对其进行单因素、多因素统计分析,结合患者的生存随访资料,分析细胞遗传学异常对治疗及预后的影响。结果:1.生化指标分析:截止到2017年12月31日,76例患者中共有53例存活,6例失访。单因素统计分析显示:血沉、CRP、ALB、LDH为PFS预后不良因素（P值分别为0.002、0.042、0.013、0.040）。多因素分析发现,血沉、CRP、ALB、LDH为PFS独立预后不良因素。2.临床分期分析:DS分期中Ⅲ期患者OS及PFS与Ⅰ、Ⅱ期患者相比均未见显著差异（P值分别为0.458、0.876）,ISS分期中Ⅲ期患者较Ⅰ、Ⅱ期患者PFS明显缩短,差异有显著性（P=0.023）。3.FISH检测:76例患者FISH检测异常者47例（61.8%,47/76）,IgH重排者最为多见,共29例（38.1%,29/76）,13q14缺失【del（13q14）】者次之,共23例（30.2%,23/76）,而1q21扩增者和P53缺失者分别为14例（18.4%,14/76）和10例（13.1%、10/76）。运用Log-rank单因素分析法提示IgH重排为OS的预后不良因素,而P53缺失则与PFS的预后不良相关。4.常规染色体核型分析:76例患者中共70例染色体结果可供分析,55例正常核型者较15例染色体异常核型者PFS（18m vs 12m）、OS（42m vs 25m）均延长,（P=0.023;0.048）。11例非复杂异常患者较4例复杂核型异常者PFS（22m vs 14m）、OS（48m vs 16m）明显延长,（P=0.067;0.038）。5.疗效分析:47例异常核型患者中22例应用包含硼替佐米的方案,较25例应用传统治疗方案者（中位PFS:20m vs 12m,P=0.792;中位OS:28m vs 18m,P=0.065）明显延长,但未见显著性差异。结论:1.单因素统计分析显示:血沉、CRP、ALB、LDH为MM患者PFS不良预后因素;多因素分析提示:高血沉、高CRP、低白蛋白、高LDH为MM患者PFS独立预后不良因素。2.常规染色体核型及FISH检测显示:多发性骨髓瘤细胞遗传学异常发生率高;常规染色体核型结合FISH检测发现较多复杂核型;IgH重排为OS的不良预后因素;P53缺失与PFS的不良预后相关。3.硼替佐米可延长异常核型患者的生存期。