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目的：研究Sipa1基因C545T多态性与中国女性原发性乳腺癌临床病理特征、发病风险以及预后的关系，探讨其在乳腺癌发生发展中的意义。
方法：采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法，对570例原发性乳腺癌患者外周血DNA进行Sipal-C545基因多态性检测，以541例体检正常的健康人作为对照，Pearsonx2检验方法分析基因多态性与临床病理特征的关系，非条件Logistic回归模型分析基因多态性与乳腺癌发病风险的关系；对286例乳腺癌肿瘤组织DNA进行Sipa1-C545T基因多态性检测，Kaplan-Meier生存曲线分析基因多态性与乳腺癌患者预后的关系。
结果：Sipa1-C545T基因多态性与乳腺癌患者的年龄、月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、TNM分期、雌激素(ER)和孕激素(PR)受体状态均无显著相关性(P＞0.05)，但与c-erB2蛋白的表达显著相关(P=0.014)。携带Sipa1-C545T纯合突变型(T/T型)的乳腺癌患者，其c-erB2蛋白阳性表达的比率为50％(24/48)，而携带Sipa1-C545T、纯合野生型(C/C型)和杂合突变型(C/T型)的患者，其c-erB2蛋白阳性表达比率分别为28.6％(74/259)和31.9％(67/210)。Sipa1-C545T基因多态性与乳腺癌的发病风险无显著相关性(P＞0.05)。Sipa1-C545T基因多态性与乳腺癌患者术后的总生存期无显著相关性(P＞0.05)，在腋窝淋巴结转移阳性的患者中，携带Sipa1-C545T纯合突变型(T/T型)的乳腺癌患者，其无病生存期为40.0％±0.16，而携带Sipa1-C545T纯合野生型(C/C型)和杂合突变型(C/T型)的患者无病生存期为58.7％±0.05，较携带Sipa1-C545T纯合突变型(T/T型)的乳腺癌患者术后的无病生存时间长，差异具有显著性(P=0.04)。
结论：Sipal-C545T基因多态性与c-erB2蛋白阳性表达显著相关，Sipa1-C545T基因多态性可影响腋窝淋巴结转移阳性患者的术后的无病生存时间，提示该基因多态性可能对乳腺癌患者的预后具有潜在的意义。