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目的：EGFR、MET、KRAS和BRAF基因在多种恶性肿瘤发生发展过程中频繁活化,相应分子靶向治疗的基础及临床研究在西方国家越来越多。目前,我们对中国胃癌人群中这几个基因的突变情况仍不清楚。本研究以中国地区胃癌人群为研究对象,检测其胃癌组织中EGFR、KRAS、BRAF和MET基因的DNA热点突变区的突变情况,探讨针对该基因的分子靶向治疗在中国地区胃癌人群中的应用价值。方法：(1)收集41例2011年4月至2011年7月在复旦大学附属中山医院普外科行D2根治术的胃腺癌患者的切除标本,所有患者术前均未行任何抗癌治疗。(2)提取DNA,应用聚合酶链反应方法扩增41例胃癌中EGFR、MET、KRAS和BRAF基因的热点突变区所在的外显子。(3)以DNA一代测序技术-Sanger技术,检测41例胃腺癌组织EGFR、MET、KRAS和BRAF基因的常见突变位点的突变情况。结果：(1)41例胃癌患者中检测到编号为1143和1156的2名患者癌组织中存在位于EGFR基因20号外显子上的Q787Q沉默突变(4.9%,2/41)；其中1143号患者除Q787Q突变外同时还存在位于KRAS基因2号外显子的12号密码子上的热点突变G12D (2.5%,1/41); BRAF基因和MET基因在所检测的癌组织中均未检测到突变。(2) EGFR基因突变与肿瘤各临床病理特征及生物学行为分析显示：2例20号外显子突变中1143号为Ⅱ期中分化的肠型管状腺癌,未检测到淋巴结转移,1156号为Ⅱ期弥漫性粘液腺癌,未检测到淋巴结转移。结论：EGFR、MET、KRAS和BRAF基因的热点突变区在我国胃癌患者中的突变发生率很低,在胃癌的发生发展过程中发挥的作用可能极为有限；胃癌的分子靶向治疗需要寻找有效的新靶点。