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急性T淋巴细胞白血病是恶性白血病的一种，多发生在儿童时期，预后性很差并且复发率很高。在急性T淋巴细胞白血病中，60%的病人存在着TAL1的过表达。TAL1是是碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子家族中的成员，在血细胞的生成以及分化过程中起着重要作用。TAL1决定着造血干细胞的生成以及自我更新，并且在各系血细胞的分化中不可缺少。敲除TAL1的小鼠由于造血系统的缺失而在胚胎的9.5天死亡。在TAL1在T淋巴细胞的过表达会引发急性T淋巴细胞白血病。在TAL1引发的急性T淋巴细胞白血病中，30%是由于SIL1和TAL1之间的DNA片段缺失，使SIL的启动子激活TAL1的表达。6%是TAL1基因的某一部分与其他癌基因发生重组，导致TAL1的过表达。但是，多于60%的TAL1过表达病人并不存在TAL1基因的缺失或者重组，是什么原因导致了TAL1的过表达，至今仍未清楚。尽管在正常的血细胞分化中，已经发现了几个起着重要作用的增强子，但是在急性T淋巴细胞白血病细胞中尚未报道。为了解在在急性T淋巴细胞白血病细胞中TAL1基因的分子调控机制，我们通过环状染色质构象捕捉（4C）技术寻找与TAL1启动子相互作用的调控元件。本研究以TAL1的启动子1A作为诱饵，用人的白血病细胞Jurkat建立了4C文库，发现了特异性激活TAL1基因的DNA片段TIL16(TAL1interacting locuslocated in chromosome16)。本研究表明，TIL16通过染色质间的相互作用，特异性的与TAL1的启动子1A结合，增强其活性，从而激活TAL1在急性T淋巴细胞白血病中的过表达。并且TIL16DNA序列中存在着多种转录因子的保守结合序列，其中T淋巴细胞特异的转录因子c-Maf在二者的结合中起着至关重要的作用，在T淋巴细胞白血病细胞系Jurkat中敲除c-Maf后，TIL16与TAL1启动子1A的相互作用明显减弱，并且TAL1的表达也随之降低，从而影响了Jurkat细胞的增殖活性。本研究阐述了TIL16对TAL1激活的调控作用，从而揭示了TAL1在急性T淋巴细胞白血病中过表达的表观遗传学机制，为进一步了解急性T淋巴细胞白血病的发生以及治疗提供了理论依据。