【摘 要】
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目的:t（6;11）（p21;q12）/TFEB基因融合相关性肾细胞癌（简称t（6;11）肾细胞癌）是2016年WHO肾肿瘤分类中新增的一种肾肿瘤亚型,临床罕见,目前临床医师对该疾病的相关诊治经验尚且不足。本文旨在通过探讨t（6;11）肾细胞癌的临床特征、诊断、治疗及预后,以期提高对该疾病的认识及临床诊治水平。方法:通过回顾我院诊治的1例被诊断为t（6;11）（p21;q12）/TFEB基因融合相
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目的:t（6;11）（p21;q12）/TFEB基因融合相关性肾细胞癌（简称t（6;11）肾细胞癌）是2016年WHO肾肿瘤分类中新增的一种肾肿瘤亚型,临床罕见,目前临床医师对该疾病的相关诊治经验尚且不足。本文旨在通过探讨t（6;11）肾细胞癌的临床特征、诊断、治疗及预后,以期提高对该疾病的认识及临床诊治水平。方法:通过回顾我院诊治的1例被诊断为t（6;11）（p21;q12）/TFEB基因融合相关性肾细胞癌患者的临床资料,然后查阅复习国内外相关文献,总结归纳t（6;11）肾细胞癌患者的临床特征,并分析了该疾病的诊断、鉴别、预后、治疗和展望。结果:t（6;11）肾细胞癌好发于儿童及青少年,临床表现与其他肾细胞癌无特异。CT平扫表现为境界清楚的孤立性肿物,其增强模式为“慢进-慢出”,表现为渐进式强化后缓慢衰减的乏血管肿瘤特征;影像与大体表现以囊性改变多见,并且肿瘤囊性改变可能与TFEB高表达有关。镜下“双相细胞群”结构以及免疫组化TFEB标记阳性是其特征性改变,而Melan A、HMB45以及组织蛋白酶K标记阳性则有助于该肿瘤和其他常见类型肾癌的鉴别。部分患者的临床特征与其他类型肾肿瘤有重叠,容易导致该病被误诊,FISH检测是诊断该型肾癌的金标准。由于治疗或预后等有较大的不同,因此和其他肾肿瘤的鉴别很重要。本病预后较好,但肿瘤术后仍有远期复发和转移的可能,年龄、肿瘤大小以及坏死灶被视为该型肾癌独立的不良预后因素。外科手术是治疗首选,考虑到该型肾癌恶性程度低,建议尽量选择保留肾单位手术;靶向治疗该型肾癌是研究的热门,随着TFEB生物学功能研究和该肿瘤致病机制研究的深入,对指导该疾病分子靶向治疗和靶向药物研发非常有益。结论:t（6;11）肾细胞癌临床罕见,好发于年轻患者,影像、病理等特征性的表现将有助于t（6;11）肾细胞癌的诊断,但由于和其他类型肾癌的临床特点有重叠,导致鉴别较困难,确诊仍有赖于FISH检测到Alpha-TFEB融合基因。外科手术是治疗的首选,而与肿瘤致病机制相关的靶向药物治疗理论上对该病患者有很大的获益。尽管本病预后较好,但仍需长期随访。
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