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目的：探讨同型半胱氨酸(Homocysteine, Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate Reductase, MTHFR)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。
方法：本研究所有样本在徐州医学院连云港附属医院神经内科住院患者中随机选取，年龄范围45～75岁，根据纳入标准以及排除标准将患者分为脑梗死组以及对照组。所有样本都进行血脂、血糖、肝功能、肾功能等相关检查，用聚合酶链反应限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性结果，共入组145名，其中脑梗死组97例，对照组48例。
结果：
1．脑梗死组Hcy水平(16.36±8.08μmol/L)与对照组(11.47±4.30μmol/L)比较，差异有统计学意义(P＜0.01）。
2．通过性别分层后，在男性样本中，脑梗死组与对照组的Hcy水平分别为17.65±8.48μmol/L和12.31±3.8μmol/L，前者显著高于后者(P=0.01)。但在女性样本中，两组Hcy水平无显著差异（P=0.16）。
3．脑梗死组MTHFR基因分布与对照组的差异无统计学意义（P=0.36），性别分层后，在男性患者和女性患者中，脑梗死组与对照组之间的差异均无统计学意义(P分别为0.42和0.36)。
4．全组携有MTHFR677TT基因型患者的Hcy水平显著高于CC基因型和CT基因型(P=0.01)。在脑梗死组中，TT基因型Hcy水平较CC基因型和CT基因型差异具有统计学意义(P＜0.01)，但在对照组中，三组基因型Hcy水平无显著差异(P=0.92）。
5．本研究中高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia,HHcy)患病率为36.6％，男性(45.4％)显著高于女性(18.8％)（P=0.01），高龄患者(45.9％)高于低龄患者(26.8％)(P＜0.01)，MTHFR677TT基因型患者HHcy患病率为62.5％，显著高于非TT基因型患者(29.2％)(P＜0.01）。
6．高血压患者Hcy水平(16.37±7.82μrnol/L)显著高于非高血压患者(11.63±5.37μmol/L)(P＜0.01)，高血压患者HHcy患病率(48.4％)也高于非高血压患者(14％)(OR=5.26,95％CI:1.97～14.06,P＜0.01)。
7.Logistic回归结果提示，Hcy、高血压、糖尿病是脑梗死的独立危险因素。
结论：
1.HHcy是脑梗死的独立危险因素。
2．年龄、性别以及MTHFR C677T基因多态性与HHcy患病率密切相关，高龄、男性与MTHFR677TT基因型患者的Hcy水平升高。
3.HHcy与高血压具有相关性，降压同时降低Hcy水平可能对预防脑梗死发病具有一定意义。
4.MTHFR677TT基因型可能不是脑梗死的独立危险因素。