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职业和环境中的铅,在高剂量下对神经系统、肾脏、血液系统和生殖系统等都有明显的毒性作用,还可能引起高血压;即使在较低剂量下,铅也能损伤儿童的认知能力.但是何种水平的铅及其化合物对人体是安全的还没有明确定义.由于营养、生活习惯,特别是遗传因素的差异,在同样作业环境下的职业工人,对铅毒性的易感性是不一样的.因此,了解遗传易感性差异对铅毒性的影响,对于采取更好的措施以保护职业工人和一般人群的健康有重要意义.目前研究最多的是δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(δ-Aminolevulinic Acid Dehydratase,ALAD)基因多态性对铅负荷和铅毒性易感性的影响.人类ALAD基因多态性以及ALAD酶极易被铅抑制的事实,使ALAD基因多态性对体内铅负荷和铅毒性易感性造成差异成为可能,但其影响机制尚不清楚,人群研究结果也很不一致.而且ALAD基因多态性对铅毒性的影响也有两个假设,其一,含ALAD2等位基因个体血铅浓度增高,从而加重铅对靶器官的毒性作用;其二,含ALAD2等位基因的酶与铅结合更紧密,使铅储存在血液中,反而使靶器官中铅浓度下降,ALAD2等位基因是铅毒性的保护因素.以往国内的研究多集中在ALAD基因多态性在人群中的分布情况,以及ALAD基因多态性与儿童血铅和铅神经毒性的研究上,对职业铅接触工人研究还较少,因此该研究着重在ALAD基因多态性对职业工人体内铅负荷和各项铅毒性的影响情况.该研究选取171名上海市某蓄电池厂工人为研究对象,其中男性138名,女性33名,研究对象平均年龄(43.32±7.85)岁,平均专业工龄(23.16±9.41)年,用调查表收集一般情况、生活习惯和工人防护情况等资料.该研究结论为:1)ALAD1和ALAD2等位基因频率与文献报道的亚洲人群的分布情况相近,符合Hardy-Weinberg平衡,说明该次研究的职业人群能够很好得代表总体人群的基因分布;2)ALAD2等位基因可以使工人体内血铅水平增高,增加体内铅负荷;3)ALAD2等位基因可以加重铅对工人的血液系统毒性、甲状腺毒性、DNA损伤和生殖内分泌毒性,对铅毒性易感性造成差异;4)ALAD基因多态性可以作为铅负荷和铅毒性的易感性生物标志物.