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背景:原发性高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病，它作为一种独立因素影响了全球20％-30％人口的健康。其发病机理还未完全研究清楚，目前认为原发性高血压是一种由遗传与环境因素共同导致的复杂疾病，具有高度的遗传异质性。CYP17A1基因变异导致其编码的17α羟化酶/17，20碳链裂解酶功能缺陷，表现出高血压，低血钾肾，肾素活性显著受抑，醛固酮合成下降等症状，而肾素和醛固酮在血压调节通路肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）中具有重要调控作用，推测CYP17A1基因遗传多态可能与RAAS系统通路的血压调节机制有关，从而参与了高血压的发生和发展。尽管已有研究报道CYP17A1基因SNPs与原发性高血压相关，但迄今还未见在云南汉族人群中的相关研究报道。鉴于此，本研究运用成组匹配病例对照进行研究，探讨云南汉族人群原发性高血压与CYP17A1基因区域tag SNP多态性的关联，旨在探索原发性高血压的致病机理，为云南汉族人群原发性高血压的防治提供科学的理论依据。 方法:应用PCR-RFLP和直接测序方法，对云南汉族510例高血压患者和510例对照样本进行了CYP17A1基因8个tag SNPs的多态性检测，采用SPSS16.0、Haploview4.1、SHEsis、phase软件进行统计分析。 结果:单位点分析，混合群体中，位点rs755443 A等位基因与位点rs4919687 T等位基因均导致高血压患病风险升高，而位点rs11191548 C等位基因导致高血压患病风险度降低;男性群体中rs755443 A等位基因与rs743572 T等位基因均导致高血压患病风险升高，而位点rs11191548 C等位基因导致高血压患病风险度降低;女性群体中，位点rs4919687 T等位基因均导致高血压患病风险升高，而位点rs11191548 C等位基因导致高血压患病风险度降低。单倍型分析，在混合群体和男性群体中，H5(AGATCT)单倍型导致高血压患病风险升高;而在混合群体、男性群体和女性群体中H7(AGGCCC)单倍型导致高血压患病风险降低。 结论:rs11191548位点在云南汉族混合群体、男性群体和女性群体中都与原发性高血压发生相关;rs755443与rs4919687两位点均是云南汉族原发性高血压的遗传相关位点，rs755443主要在男性人群中发挥作用，而rs4919687主要在女性人群中发挥作用。