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研究背景特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种常见的慢性、复发性、炎症性皮肤病,发病机制涉及遗传环境等多种因素。AD的发病率在近些年呈逐渐上升趋势,在发达国家儿童发病率可达17%。易感基因是AD发病的一个重要致病因素。近年来,在欧洲、中国、日本和韩国人群中分别进行了大规模AD全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。目前共发现了三十多个易感位点达到全基因组显著性水平,这些位点主要参与皮肤屏障功能障碍和免疫异常调节。2012年,本课