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目的:分析家族性和散发性特发性震颤患者临床特点(包括运动症状及非运动症状)。方法:1)选取5个家族性特发性震颤家系(包括汉族27例、维吾尔族9例及哈萨克族4例),对其遗传特点及运动症状进行分析;2)对44例散发性特发性震颤患者运动症状的临床特点(震颤部位、震颤分级、画圈实验、饮酒实验)进行分析;3)选取44例特发性震颤患者(包含家族性和散发性)及43例健康体检人群,分别对各组成员进行汉密尔顿焦虑、抑郁量表及匹兹堡睡眠量表的评分,了解特发性震颤患者非运动症状(焦虑、抑郁、睡眠障碍)的临床特点。结果:1)本组5个家系,共计98名成员,其中40名患者,男24例,女16例,发病年龄17～65岁,不同民族男女均可发病,且连续两代或两代以上均有发病,符合常染色体显性遗传规律;40例家族性特发性震颤患者,多数患者40岁以后发病,均以双上肢震颤为主要表现,还可有单侧肢体、头部、口周、双下肢震颤。多数患者饮酒后症状可缓解,完成精细动作(画圈实验)较为困难;2)44例散发性特发性震颤患者,男26例,女18例,发病年龄28～70岁,多数患者均在40岁以后发病,其中多数患者以双上肢姿势性震颤为主要表现,也可出现单侧肢体震颤,头部、下肢等部位震颤均可见,但较少。多数患者口服心得安片或饮酒后症状可减轻。部分患者情绪激动时症状可加重,多数患者完成精细活动(画圈实验)困难;3)特发性震颤组发生焦虑、抑郁、睡眠障碍高于正常对照组(P<0.05)。结论:家族性特发性震颤遗传方式为:常染色体显性遗传;散发性及家族性特发性震颤患者,均以双上肢震颤为主要表现,可同时伴发其他部位震颤,依次为头部,面部及下肢震颤,但较少见;多数患者难以完整精细动作,饮酒或口服药物后症状可缓解;特发性震颤患者常伴有焦虑、抑郁、睡眠障碍等非运动症状,其中焦虑、抑郁发生率较高。