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表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科，它是指在不改变DNA序列的情况下，在碱基序列外的各种修饰和与之相关的各种蛋白质或RNA的协同作用下，调控基因的表达，以完成生命周期或适应环境变化，而且这套系统还能在世代之间传递。表观遗传学主要包括组蛋白密码、DNA甲基化、RNA干涉、基因组印记等多个方面。作为组蛋白密码之一的组蛋白甲基化，在基因表达调控、X染色体失活、基因组印迹、DNA修补中具有重要作用。目前关于猪表观遗传学的研究鲜有报道。本论文选择组蛋白甲基转移酶基因Suv39h2、G9a，以及组蛋白去甲基化酶基因LSD1进行研究，通过对其分离、克隆、表达谱分析、原核表达、多态性位点检测及其与性状的关联分析，为进一步研究3个基因与猪生产发育、性状形成或调控之间的关系打下基础。主要研究结果如下：
1.依据人Suv39h2、G9α和LSD1基因的mRNA序列，通过NCBI网站上Blast分析找出与人Suv39h2、G9a和LSD1基因同源的猪EST序列，构建猪EST重叠群并设计猪的特异引物克隆得到猪Suv39h2、G9a和LSD1(两个转录本)基因含编码区全长的cDNA序列，提交GenBank，登录号分别为Eu219913、Eu219914、Eu219915(转录本1)和EU219916(转录本2)；采用生物信息学分析软件对基因的功能或性质进行了预测。
2.以梅山猪的心、肝、脾、肺、肾、子宫、卵巢、肌肉、脂肪、胃、小肠等组织为材料，利用半定量RT-PCR检测了猪Suv39h2、G9α和LSD1基因的组织表达谱，结果发现3个基因在上述11种组织中几乎都表达，其中Suv39h2基因在肌肉、卵巢和脾脏中相对高表达；LSD1基因的两种转录本同时表达，且在卵巢、肾脏和脾脏中相对高表达。
3.以出生后3d、35d、60d、120d和180d梅山猪肌肉组织为材料，利用半定量RT-PCR检测了猪Suv39h2、G9a和LSD1基因在不同发育时期肌肉组织中的表达谱，结果发现3个基因的表达趋势是大致相同的，即均在生长早期高表达，其中G9α基因在35d时表达量是最高的，但Suv39h2和LSD1基因在3d时表达量是最高的，且LSD1基因的两个转录本均同时表达。
4.构建了猪Suv39h2、Gga基因重组原核表达载体pGEX-KG，利用SDS-PAGE及Westernblotting检测出两个重组原核表达载体均成功表达出了目的蛋白。
5.依据人G9a基因的cDNA和DNA信息，通过生物信息学及比较基因组学的策略，分离、克隆出猪G9aDNA序列，提交GenBank(登录号：EU709015)。在在大白猪和梅山猪中得到Gga基因的部分DNA序列，比对后发现了41个SNP，其中有32个为转换(其中有18个C/T转换)，7个为颠换，2个为插入/缺失突变。
6.应用PCR-RFLP和PCR-PAGE分析技术，在分离的猪G9a基因第23、25内含子以及3UTR区各发现了一个碱基突变多态性位点。分析了三个位点在不同群体中的多态性，计算了三个位点的基因型和基因频率，比较了各基因型在不同猪群的分布差异。
7.以华中农业大学试验猪场2003、2004年屠宰的大白猪×梅山猪杂种猪F2代群体为试验猪群，对G9a基因中存在的SNP进行了性状关联分析。初步分析该基因第23内含子的碱基突变多态性位点与屠宰率存在显著相关(p<0.05)，与皮率、骨率、肥肉率、瘦肥肉比率、至第一颈椎胴体长、至第一肋胸胴体长、肩部最厚处背膘厚、6-7肋骨处背膘厚、胸腰椎间背膘厚、臀部背膘厚、平均背膘厚存在极显著相关(p<0.01)；初步分析该基因第25内含子的碱基突变多态性位点与皮率、屠宰率、内脂率、股二头肌pH值和头半棘肌pH值存在显著相关(p<0.05)；初步分析该基因3非编码区的碱基突变多态性位点与肩部最厚处背膘厚、胸腰椎间背膘厚、平均背膘厚、股二头肌pH值和肌内脂肪含量存在显著相关(p<0.05)，与皮率、6-7肋骨处背膘厚存在极显著相关(p<0.01)。