可变性红斑角化症一家系GJB3和GJB4基因突变研究

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研究背景可变性红斑角化症是一种少见的先天性遗传性皮肤病,主要是常染色体显性遗传。此病有两个显著的临床特点:迁移多变的红斑和相对固定的角化斑块。红斑可能是地图状、环状、匍形回状、靶形等,其形状、大小、位置在数小时到数天内均可不断变化。角化斑块位置和形状相对固定,多见于四肢伸侧、臀部及面部,大约50%可变性红斑角化症患者有弥漫性掌跖角化。可变性红斑角化症常在出生后第一年内发病,发病后病情持续进展,多数患者在青春期缓解,但难以痊愈。内外环境刺激如:压力、温度变化、摩擦、创伤、妊娠、日光曝晒、服用避孕药等均
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