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背景：
卡马西平作为一种广谱的抗癫痫药(antiepileptic drug，AED)在临床中被广泛使用，但是其最终维持剂量的确定往往需要一个相对较长的过程。卡马西平作用于电压门控钠离子通道(volrage-gated sodium channel，VGSC)的α亚基，因而编码这一亚基的SCNlA基因的变异可能影响卡马西平的治疗效果。
目的：
探讨SCNlA基因多态性对癫痫患者达到有效治疗目的所需的卡马西平最终维持剂量和血药浓度的关系。
方法：
选择上海复旦大学附属华山医院神经内科卡马西平单药治疗有效、目前使用维持剂量的癫痫患者100例。应用荧光定量PCR技术分析其SCNlA的SNPrs3812718，应用反相高效液相色谱法测定其卡马西平血药浓度，分析SCN].A基因型与卡马西平剂量和血药浓度的关系。
结果：
100例患者中，GG型24例，占总人数的24.0％，AG型47例，占47.0％，从型29例，占29.0％。按不同基因将100例患者分为三组， GG组用药剂量平均为504.17±170.62mg/d，AG组为538.30±197.32mg/d，从组为637.93±187.87mg/d。平均血药浓度GG组为5.76±1.77mg/L，AG组为6.26±1.70mg/L，从组为7.12±2.00mg/L。从组的平均用药剂量和平均血药浓度均高于AG和GG组，AG组和GG组之间没有统计学差异。再将基因分型与剂量或血药浓度行相关性分析，得相关系数r分别为为0.257(P=0.010)和0.206(P=0.006)，认为基因型与剂量和血药浓度之间存在一定的相关性。
结论：
SCNlA基因的多态性对于患者对卡马西平的敏感性有一定的影响，基因型为从的患者表现为对卡马西平相对不敏感，达到治疗目标比AG或GG型的患者需要更大的用药剂量或更高的血药浓度，这一结果对于临床用药中治疗剂量的确定可以起到一定的参考作用。