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背景和目的：病理生理学研究表明单核细胞通过肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor，TNF)和核因子(nuclear factor，NF)-kB的信号传导在炎症性肠病的发病机制中起关键作用，因此，能导致NF-kB的激活增强或持续活化的基因改变对炎症性肠病的发病可能具有一定的意义。Toll样受体4(Toll like receptor 4，TLR4)作为NF-kB的激活因子，通过其亮氨酸重复序列(leucine rich repeated，LRR)区域识别并结合细菌的脂多糖(Lipopolysaccharide，LPS)，进而活化NF-kB及炎性因子转录，最终产生大量的细胞因子、化学因子引起炎症。本课题研究TLR4基因-299位点A／G多态性在中国湖北汉族人群中的分布，探讨其与炎症性肠病及大肠癌的相关性，籍以阐明疾病的遗传易感性。 方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism，PCR-RFLP)方法，检测62例炎症性肠病患者(47例溃疡性结肠炎，15例克罗恩病)，104例大肠癌患者(41例结肠癌，63例直肠癌)与110例正常对照者TLR4基因Asp299Gly基因型及等位基因分布，并分析该基因多态性与炎症性肠病及大肠癌临床病理特征之间的关系。 结果：(1)在炎症性肠病组、大肠癌组和正常对照组中均未发现TLR4基因Asp299Gly位点的突变，其基因型频率及等位基因频率及携带者频率总体分布无显著性差异。(2)中国汉族人与日本人的分布频率及基因型频率的分布无明显差异性，均未在所检测的样本中发现TLR4基因Asp299Gly的突变位点，而与荷兰人(8.93％)、德国人(5.6％)、英国人(6.23％)的突变频率存在明显差异性。亚洲人该等位基因频率及基因型频率分布较欧洲白种人显著减低。 结论：TLR4基因Asp299Gly多态性与炎症性肠病及大肠癌的遗传易感性无关，该等位基因频率及基因型频率在不同种族人群中的分布有显著性差异。