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目的：研究线粒体基因12026A→G突变与延边地区糖尿病肾病(Diabetic nephropathy)患者中的突变情况,探讨线粒体基因12026A→G突变与糖尿病肾病的发生和发展的相关性。对象及方法：对象：采用病例对照研究方法,随机选取在延边大学附属医院门诊健康体检者120名：男72名、女47名,平均年龄(32.1+5.3)岁作为正常组,均无糖代谢、脂代谢、内分泌紊乱相关性疾病及家族史,并排除高血压、脑血管病变等疾病临床及实验室检查均未见异常。病例组选取2012年3月-2013年3月之间,在延边大学附属医院内分泌科住院的2型糖尿病患者为实验对象,有无糖尿病肾病分为非糖尿病肾病组和糖尿病肾病组,前者353名：男209名、女144名,平均年龄(37.2±9.2)岁、后者144名：男79名、女65名(58.8±6.1)岁。糖尿病诊断依据1999年WHO诊断标准,正常组与非糖尿病肾病组患者血清尿素氮、肌酐均正常。选取的实验对象均为延边地区无血缘关系的个体,无民族之分,并签署知情同意书。方法：提取外周血DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymorphism chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术,对呼吸链复合物NADH脱氢酶第四亚单位(ND4)区域进行扩增,HincⅡ限制性内切酶酶切目的基因片段,利用ABI377测序仪正反向测序正常组、非糖尿病肾病组及糖尿病肾病组的所有样本,与参考序列(Gene Bank, NC-012920.1)进行比对。分析线粒体基因12026A→G突变情况,所有受试者的病程、体重指数(BMI)、随机血糖、糖化血红蛋白(HbA1C)、总胆固醇(CHO)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)、血肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、胱抑素等临床生化指标及24小时尿蛋白定量。用SPSS17.0软件进行分析,所有指标以均数±标准差(x±s)表示,采用t检验,突变率的比较行x2检验,非正态分布的数据行对数转换,p<0.05为差异有统计学意义。结果：(1)ND4区域的线粒体基因12026A→G突变,在497例病例组中检出23例,其突变率为4.63%,120例正常组中检出1例,其突变率为0.83%(x2=2.78,p=0.10),两组间无显著差异。(2)353例非糖尿病肾病组中检出5例,其突变率为1.42%,144例糖尿病肾病组中检出18例,其突变率为12.50%(x2=28.47,p<0.05)。(3)延边地区2型糖尿病患者的线粒体基因12026A→G突变与病程、血糖、CHO、TG、Cr、BUN,具有统计学意义(p<0.05)。结论：(1)线粒体基因12026A→G突变与延边地区2型糖尿病的发生无相关性,该位点可能是线粒体突变的多态性表现。(2)线粒体基因12026A→G突变可能对延边地区2型糖尿病患者诱发糖尿病肾病,有可能加重糖尿病肾病的病情发展。(3)线粒体基因12026A→G突变可能与病程、血糖、CHO、TG、Cr、 BUN有关。