山东省莱芜地区汉族人群基因频率调查与应用研究

• 作 者: 董连勇
• 机 构: 河北科技大学
• 出 处: 河北科技大学
• 发表日期: 2010年01期
• 关键词: 遗传多态性 基因频率 个体识别 汉族人群 短串联重复序列 法医物证鉴定

STR(short tandem repeat,短串联重复序列),或称简单序列重复(simple sequencerepeats,SSRs),或称微卫星序列(microsatellite repeat)统称STR,是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列,已广泛应用于遗传连锁性分析、亲子鉴定、遗传制图、疾病基因定位和物种多态性研究、组织移植评价等诸多领域。STR分析技术的迅猛发展,使其在法庭科学领域中的作用日益增大,尤其是荧光标记STR复合扩增技术和全自动基因分析仪的结合使STR分析结果数字化、标准化,且一次扩增可多达16个基因座,累积个体识别力达到DNA指纹的认定水平。STR检验技术极大地拓宽了法医物证的检验范围,直接推动了DNA违法犯罪信息数据库的发展,目前己成为法庭科学最直接、最重要的物证鉴定手段。每年就有数以万计的DNA鉴定结论被法庭所采用,在打击违法犯罪中发挥越来越重要的作用。　　
本文从山东莱芜地区汉族人群居住地随机取样100份,从样本提取、扩增、检测、分型到数据贮存及实际检案均用同一条件,进行标准化和质量控制；本文用SinofilerTM荧光标记复合扩增系统,通过对样品进行15个STR基因座的分型检测,用直接计数法计算各基因座的基因型和基因频率,利用PowerstatsV12软件计算各种法医学常用数据,共检出44个等位基因,其中等位基因最多的是D19S433,等位基因多达15个,最少的是D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、vWA,均为7个等位基因。累积个体识别能力(即个体识别的系统效能)为1-4.81×10-18。除vWA基因座p值小于0.05外,D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA基因座经过Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验,p值都大于0.05,说明14个位点都符合Hardy-Weinberg平衡,很适合于法医应用的遗传标记。　　
群体多态性频率资料是准确计算法医学应用参数、评估法医学应用效力的基础数据。本文通过调查获得了山东莱芜地区汉族人群STR基因座的等位基因频率数据,对准确计算个体识别力、非父排除率、多态信息含量、亲权概率等重要的法医学参数提供了科学依据。有利于测算本地区亲权鉴定和同一认定的似然比率,为法医学个人识别、亲权鉴定、DNA数据技术,以及群体遗传学研究等提供了重要的基础资料。