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背景：靶向治疗是非小细胞肺癌（NSCLC）重要的治疗手段之一，表皮生长因子受体（EGFR）突变检测对 NSCLC应用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）药物具有极其重要的意义。对于无法手术获取组织样品进行 EGFR突变检测的患者，血浆是潜在的组织样品替代品。本研究旨在揭示NSCLC组织和血浆EGFR突变检测结果的相关性，探讨血浆EGFR突变对NSCLC基因诊断及预测患者生存预后的价值。 方法：收集198例手术切除组织EGFR检测为阳性的NSCLC患者术前全血。提取血浆游离DNA（cfDNA），扩增抑制突变系统（ARMS）法对血浆进行EGFR突变检测，紫外分光光度法测定血浆cfDNA浓度，研究年龄、性别、吸烟状况、分化、分期等患者特征与EGFR基因突变的关系。对ⅢA期NSCLC患者进行术后随访研究，Kaplan－Meire法进行生存分析。 结果：198例NSCLC患者血浆样品中，34例EGFR突变阳性，血浆检测总敏感性为17.2％（34/198），血浆和组织 EGFR突变类型基本一致。血浆 EGFR突变敏感性与TNM分期正相关，与肿瘤高、中、低分化负相关。IA, IB, IIA, IIB和IIIA期敏感性分别为1.6%、7.9%、11.1%、20%和33.3%,ⅢA期敏感性显著高于ⅠA期（p=0.000）和ⅠB期（p=0.004）。高、中、低分化癌的敏感性分别为0、15.7%和36.8%，低分化癌显著高于高分化癌(p=0.00)和中分化癌(p=0.01)。cfDNA平均浓度为17.34μg/mL,浓度与患者临床特征无相关性。生存分析显示血浆EGFR检测可能是预测ⅢA期患者术后1年生存的重要因素(p=0.014)。 结论：目前血浆不能完全代替组织对早期NSCLC进行EGFR突变检测。由于ⅢA期及低分化癌血浆检测敏感性显著升高，因此对不能手术取到肿瘤组织的NSCLC患者，我们推荐血浆cfDNA作为生物学指标用于EGFR突变检测及动态监控。血浆样品可较真实的反映NSCLC患者的EGFR突变类型，并可能携带比组织样品更全面的基因信息。cfDNA浓度与患者临床特征无相关性。血浆 EGFR检测对局部进展期NSCLC患者的预后有预测价值。