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醛固酮为肾素-血管紧张素-醛固酮系统的重要成份,可以刺激心肌胶原纤维合成,促进心肌纤维化及左室重构,在高血压的发生、发展中起重要作用,因此,醛固酮合成酶(CYP11B2)基因成为了原发性高血压的一个重要候选基因。虽然国内外学者对CYP11B2基因与高血压的关联研究较多,但迄今还未见云南省汉族、哈尼族和彝族人群中的相关研究报道。鉴于此,本文应用PCR-RFLP和PCR测序方法,对云南省汉族、哈尼族和彝族人群中的CYP11B2基因中的rs3802230、rs3097、rs4545、rs4536、rs4539和rs1799998共6个tag-SNPs位点进行检测,采用SPSS16.0、SHEsis和ArleqlJin3.01对结果进行统计和分析,结果如下:
1、单位点分析结果
汉族人群中,rs3802230位点多态可能只与汉族男性个体原发性高血压相关;彝族人群中,rs3097位点多态可能与高血压相关,而rs179998(-344C/T)、rs4539(Lys173Arg)及rs4545三位点可能只与彝族人群中女性的原发性高血压相关;哈尼族人群中,rs4536可能与原发性高血压相关,rs179998(-344C/T)可能只与该人群中男性个体原发性高血压相关,而rs4539(Lys173Arg)可能只与哈尼族女性原发性高血压相关。
2、单倍型分析结果
汉族人群中,单倍型TTTTCC有可能是汉族人群原发性高血压发生的一种危险因子,而单倍型TGTTCC可能作为一种保护因子存在;彝族人群中,单倍型CTCTTC或CTTTTC可能会促进彝族人群原发性高血压的发生;哈尼族人群中,单倍型TTTCCT、CTTTTC或TTTCCC可能在哈尼族人群中原发性高血压发生过程中作为一种保护因素存在,而单倍型TGCCCT可能是哈尼族人群中原发性高血压发生过程中的一种危险因子。
3、单位点和单倍型的分析结果均显示,不同遗传背景的民族人群患原发性高血压的遗传机理存在着差异。