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人类WNK1基因位于12号染色体上，含有28个外显子，全长155.2kb，是一种孟德尔遗传型高血压病-Ⅱ型假性低醛固酮血症(PHAⅡ)的致病基因。它和离子转运通道相作用，调控离子转运，与高血压病的发生相关，因此人类的WNKl基因被认为是原发性高血压的候选基因。本文运用PCR-RFLP和PCR测序方法，对云南哈尼族和彝族隔离人群中WNK1基因上七个外显子的16个SNPs与原发性高血压的相关性进行了初步研究，并运用最大似然法对不同外显子上的12个SNPs估计单倍型，用卡方检验进行相关性分析，研究结果如下：
1、在哈尼族中，与原发性高血压相关的SNPs共有五个，即exonl的C258T、T354G、A421G、T446C和exon8的T108560C。病例组和对照组的基因型频率分别为CT+TT：20.9％、11.3％；GT+TT：22.6％、5.3％；AG+AA：27.3％、9％；CT+TT：13.4％、2.3％：CT+TT：24.4％、18.1％，除T108560C的CT+TT基因型外，其余四个SNPs的基因型频率在病例组中显著高于对照组(P<0.05)。相应的+258T、+354T、+421A、+446T以及+108560T等位基因频率在病例组中显著高于对照组(P<0.05)，这五个等位基因是哈尼族原发性高血压遗传易感性的基因标志。
2、在彝族中，与原发性高血压相关的SNPs共有七个，即exonl的C258T、T354G、A421G、T446C，exon6的C105758T，exon19的T131283C和exon22的T136907C。病例组和对照组的基因型频率分别为CT+TT.27.3％、14.9％；GT+TT.13.1％、7.5％：AG+AA：20.2％、6％；CT+TT.21.2％、5.2％：TC+CC：23.3％、8.2％；CT+TT：36.4％、21.7％；CT+TT：31.3％、17.9％，除T354G的GT+TT基因型外，其余六个SNPs的基因型频率在病例组中显著高于对照组(P<0.05)。相应的+258T、+354T、+421A、+446T、+105758C、+131283T以及+136907T等位基因频率在病例组中显著高于对照组(P<0.05)，这七个等位基因是哈尼族原发性高血压遗传易感性的基因标志。
3、在单倍型分析中，哈尼族有四种单倍型(H1、H2、H12和H18)起保护作用，一种单倍型(H5)是危险因素，并且+354T和+421A共同作用增大原发性高血压的患病风险：彝族有四种单倍型(H7、H10、H12和H14)起保护作用，两种单倍型(H16和H19)是危险因素，并且+421A、+105758C与+131283T共同作用增大原发性高血压的患病风险。