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背景：家族性腺瘤性息肉病是一种由APC基因（常染色体显性遗传,占主导）或MUTYH基因（常染色体隐性遗传）突变导致的结直肠多发腺瘤样息肉病,在新生儿中发病率为1：8000到1：12000（人群中约为1：24000）。常染色体显性遗传性家族性腺瘤性息肉病涉及的APC基因,其编码区由15个外显子组成,编码由1843个氨基酸组成的蛋白质。APC基因为抑癌基因,涉及关键的Wnt信号通路。由于携带有突变的患者在出现多发（通常多于100个）腺瘤性息肉后,100%发展成结直肠癌。因此,APC基因突变的检测对患者及其家系其他成员非常重要；表型,基因型及家系类型对癌变风险的估计决定着监控,外科手术的选择和时机。目的：建立家族性腺瘤性息肉病基因诊断标准化流程,为家族性腺瘤性息肉病患者提供基因诊断和产前诊断参考,为遗传咨询、手术干预及监控提供依据。方法：因导致家族性腺瘤性息肉病的APC基因较大,先对突变热点进行突变检测,再使用梯度,降落式PCR快速对所有15个外显子区域进行突变检测。主要方法有：聚合酶链式反应、DNA直接测序、RT-PCR、微卫星连锁分析等。结果：在3个家系中分别发现了2个已知突变和1个新发突变；并成功对其中1个有FAP家族史的家系进行了产前诊断；三个家系的检测结果分别为：家系1检测到APC基因第7号外显子c.795insG（p.Gly265fs X276）的致病新发突变；家系2检测到APC基因第15号外显子c.31833187del（ACAAA） （p.Lys1061fs）的已知致病突变；家系3检测到APC基因第15号外显子c.2628C>T （p. Arg876X）的已知致病突变。结论：（1）建立了检测家族性腺瘤性息肉病的基因诊断标准化流程,为病人疾病的监控、手术干预及治疗提供基因诊断和产前诊断依据,并成功对二个家系进行了基因诊断,及对第三个家系进行了产前诊断。（2）在一个家系中检测到一种新发突变。