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目的通过GO功能显著性富集分析和pathway显著性富集分析筛选出2型糖尿病视网膜病变患者外周血白细胞中差异表达的基因。
方法入组解放军903医院内分泌科住院的14例2型糖尿病患者，其中DR组8例，DM组6例。两组患者临床各检查结果无统计学差异。按照中度以上NPDR或PDR的8例T2DM患者纳入DR组，不存在DR的6例T2DM患者纳入DM组。分组后分别提取白细胞，获取RNA总体信息并鉴定质量，信息分析流程以及数据质控与过滤，进行基因覆盖度统计与表达量统计，基因差异表达分析，差异基因GO(Gene Ontology)功能分析和Pathway分析。本研究设定的差异标准：同时满足“均数的差异倍数≥2倍”和“中位数的差异倍数≥2倍”且P值＜0.05条件的基因为在糖尿病视网膜病变过程中的差异基因。
结果共计筛选出差异表达基因共26个，包括表达上调12个，下调14个。包括KGFLP2、RGPD1、IQSEC3、GAS1、PRSS57、OTUD6A、PCDH1、DACT3-AS1、SH2D1B、OR7D2、ZNF135、CDCA3、RASSF6、HSPA7、ABHD11-AS1、CCDC64B、SNORA53、KIR2DS1、SNORA11、RNU105B、AKAP5、LOC147646、KIR2DL1、EEF1A2、LOC284412、UBE2Q2P2。通过GO功能显著性富集分析，可以确定差异表达的基因形式的主要生物学功能。经过pathway显著性富集分析结合设定的差异标准，筛选出的差异基因主要通过调节以上25条最主要生化代谢途径和信号转导途径的。包括抗原处理和呈现、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、移植物抗宿主病、RNA转运、胞吞作用、MAPK信号通路、Hedgehog信号通路、朊病毒病、黑色素瘤、金黄色葡萄球菌感染、嘌呤代谢、弓形体病、补体和凝血级联、β-丙氨酸代谢、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、谷胱甘肽代谢、泛素介导的蛋白水解、精氨酸和脯氨酸代谢、内质网中的蛋白质加工、剪接、泛素酮和其他戊二酮生物合成、嗅觉转导、癌症的通路、肌动蛋白细胞骨架的调控、代谢通路。
结论通过本研究设定的差异标准：同时满足“均数的差异倍数≥2倍”和“中位数的差异倍数≥2倍”且P值＜0.05条件的基因为在糖尿病视网膜病变过程中的差异基因。共计筛选出差异表达基因共26个，包括表达上调12个，下调14个。通过GO功能分析可以发现，在GO-F中差异基因主要表达结合基因的功能；GO-C差异基因主要表达细胞和细胞成分基因的功能；GO-P差异基因主要表达细胞过程基因的功能。
方法入组解放军903医院内分泌科住院的14例2型糖尿病患者，其中DR组8例，DM组6例。两组患者临床各检查结果无统计学差异。按照中度以上NPDR或PDR的8例T2DM患者纳入DR组，不存在DR的6例T2DM患者纳入DM组。分组后分别提取白细胞，获取RNA总体信息并鉴定质量，信息分析流程以及数据质控与过滤，进行基因覆盖度统计与表达量统计，基因差异表达分析，差异基因GO(Gene Ontology)功能分析和Pathway分析。本研究设定的差异标准：同时满足“均数的差异倍数≥2倍”和“中位数的差异倍数≥2倍”且P值＜0.05条件的基因为在糖尿病视网膜病变过程中的差异基因。
结果共计筛选出差异表达基因共26个，包括表达上调12个，下调14个。包括KGFLP2、RGPD1、IQSEC3、GAS1、PRSS57、OTUD6A、PCDH1、DACT3-AS1、SH2D1B、OR7D2、ZNF135、CDCA3、RASSF6、HSPA7、ABHD11-AS1、CCDC64B、SNORA53、KIR2DS1、SNORA11、RNU105B、AKAP5、LOC147646、KIR2DL1、EEF1A2、LOC284412、UBE2Q2P2。通过GO功能显著性富集分析，可以确定差异表达的基因形式的主要生物学功能。经过pathway显著性富集分析结合设定的差异标准，筛选出的差异基因主要通过调节以上25条最主要生化代谢途径和信号转导途径的。包括抗原处理和呈现、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、移植物抗宿主病、RNA转运、胞吞作用、MAPK信号通路、Hedgehog信号通路、朊病毒病、黑色素瘤、金黄色葡萄球菌感染、嘌呤代谢、弓形体病、补体和凝血级联、β-丙氨酸代谢、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、谷胱甘肽代谢、泛素介导的蛋白水解、精氨酸和脯氨酸代谢、内质网中的蛋白质加工、剪接、泛素酮和其他戊二酮生物合成、嗅觉转导、癌症的通路、肌动蛋白细胞骨架的调控、代谢通路。
结论通过本研究设定的差异标准：同时满足“均数的差异倍数≥2倍”和“中位数的差异倍数≥2倍”且P值＜0.05条件的基因为在糖尿病视网膜病变过程中的差异基因。共计筛选出差异表达基因共26个，包括表达上调12个，下调14个。通过GO功能分析可以发现，在GO-F中差异基因主要表达结合基因的功能；GO-C差异基因主要表达细胞和细胞成分基因的功能；GO-P差异基因主要表达细胞过程基因的功能。