【摘 要】
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研究发现,拷贝数变异(Copy number variations, CNV)在人类和动物基因组中是普遍存在的,是重要的遗传变异资源,并且与表型的多样性相关。相对于其他家畜,马基因组的CNV研究国
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研究发现,拷贝数变异(Copy number variations, CNV)在人类和动物基因组中是普遍存在的,是重要的遗传变异资源,并且与表型的多样性相关。相对于其他家畜,马基因组的CNV研究国内外鲜有报道。本研究通过比较基因组杂交(Comparative genomic hybridization, CGH)方法鉴别了6匹不同品种的马(蒙古马,阿巴嘎马,河曲马,哈萨克马,德保矮马和纯血马)的CNVs。常染色体上一共检测到了700个CNVs,大小从6.1Kb到0.57Mb。合并重叠的CNVs,共发现353个拷贝数变异区域(CNV regions, CNVRs).这些CNVRs的长度为6.1Kb到1.45Mb,平均值和中值分别为38.49Kb和13.1Kb, CNVRs总长为13.59Mb,占马全基因组的0.61%。CNVs影响到马全基因组上518个基因,占总基因数的2.26%。通过基因本源论(gene ontology, GO)、遗传通路和不同品种间的CNVs基因比较分析,研究发现了7个CNVs基因可能与马适应恶劣的高原环境相关。接着为了验证CNVs检测结果的准确率,对5个CNVRs进行定量PCR(Quantitative PCR, qPCF)检测,89.69%的qPCR结果与CGH芯片结果一致。结论本文首次对中国5个不同品种马及纯血马进行了CNVs研究,结果表明CNVs在马基因组上是普遍存在的,调控着马不同的生物程序,研究结果对于揭示马适应高原恶劣气候环境的分子机制具有重要的意义。
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