【摘 要】
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目的观察应用重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH）治疗软骨发育不全（achondroplasia,ACH）和软骨发育低下（hypochondroplasia,HCH）患者疗效及副作用。探索、积累rhGH治疗骨骼发育异常导致矮身材的经验。方法1.收集经基因检测确诊为ACH及HCH患者的临床资料,包括身高、体重等。2.在征得患者及其家属知情同意下,
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目的观察应用重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH）治疗软骨发育不全（achondroplasia,ACH）和软骨发育低下（hypochondroplasia,HCH）患者疗效及副作用。探索、积累rhGH治疗骨骼发育异常导致矮身材的经验。方法1.收集经基因检测确诊为ACH及HCH患者的临床资料,包括身高、体重等。2.在征得患者及其家属知情同意下,符合入组标准患者予皮下注射rhGH治疗,设置每3个月为1个观察点,监测患者身高、体重及其他检查结果（包括血糖、甲功五项、肝功能等）。3.分析rhGH对软骨发育不全及软骨发育低下患者治疗的疗效及副作用。4.采用Excel及SPSS 24.0软件对资料进行数据分析,计数资料用例数、百分比表示,计量资料用均数±标准差表示,均数之间比较采用T检验,组间比较应用卡方检验,简单线性相关用Pearson相关系数表示,PA突变导致的ACH6例,FGFR3基因c.1620C>A突变导致的HCH2例。就诊时平均年龄为4.09±2.00岁,平均身高为80.73±9.37cm,平均身高标准差积为-5.47±0.98SD,平均体重为12.73±3.30kg。其中4例患者存在轻度脑室增宽或脑积水,2例患者存在睡眠时打鼾的症状。2.本研究的8例患者应用rhGH治疗,始末剂量分别为0.13±0.01IU/（kg·d）和0.16±0.02IU/（kg·d）,对比始末rhGH剂量,治疗末期rhGH剂量较初始剂量明显升高（P0.05）。3.本研究中8例患者应用rhGH治疗时长最短为6个月,最长为39个月,平均治疗时长为18±11.89个月。治疗前后平均身高分别为80.73±9.37cm和91.98±6.55cm,治疗后较治疗前明显增高（P0.05）。治疗期间身高标准差积增长0.5,治疗后较治疗前明显改善（P0.05）。4.本研究的8例患者治疗期间身高标准差积增长与治疗初期应用rhGH剂量存在显著的相关性（P<0.05）,呈正相关（r=0.788）,但与治疗末期rhGH剂量、治疗时长、治疗前年龄大小无显著相关（r=0.128,P=0.762;r=0.135,P=0.751;r=-0.405,P=0.320）。5.观察8例患者在接受rhGH治疗期间未见皮疹、体液潴留等症状。1例患者在观察点监测期间曾出现促甲状腺素轻度升高,未予特殊处理,3个月后复查可恢复正常。其余患者于各观察点监测肝功能、空腹血糖、胰岛素、糖化血红蛋白、甲状腺功能均未见异常。监测IGF-1水平改变,治疗后较治疗前明显增长（P<0.05）。存在轻度脑室增宽或脑积水的患者治疗期间监测其影像学结果未发现加重。结论1.rhGH可以促进ACH、HCH患者身高增长,可改善生长速度和Ht-SDS,但仍需进一步研究探讨年龄、治疗时长等因素对rhGH治疗效果的影响。2.rhGH治疗ACH、HCH患者的效果可能是为剂量依赖的,可能需要偏大的起始剂量。3.rhGH治疗ACH、HCH患者副作用出现率低,未发现严重副作用,但对于长期应用rhGH治疗的安全性评估仍需继续探讨。
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