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研究背景： 近年来，全基因组关联研究已经发现一系列与肥胖及代谢相关的单核甘酸多态性(Single-nucleotide polymorphism，SNP)，但是这些SNPs大多在欧洲人群发现的，仅有小部分SNPs在中国人群中得到验证。同时，既往研究多关注全身整体性肥胖，却很少深入脂肪含量及分布。因此，本研究拟在既往研究的基础上，在中国人群中验证这些SNPs与全身性肥胖的相关性，并进一步分析SNPs与人体脂肪含量及分布的相关性。 研究方法： 研究共纳入974名研究对象，通过结构化问卷调查收集研究对象基本信息及生活方式相关信息。利用形态学测量及双能X线吸收仪测量人体脂肪含量、分布。通过生物学信息方法搜索并确定纳入分析的肥胖及代谢指标相关的SNPs，并采用Sequenom MassArray质谱阵列技术对选取的54个SNPs进行基因分型。运用多元线性回归模型分析SNPs与BMI、脂肪含量及分布指标、脂质代谢指标的关联性。 研究结果： 在SNPs与身体质量指数(Bodymass index，BMI)的关联性分析中，调整了年龄、生活方式因素后，共发现了覆盖9个基因的12个SNPs与身体质量指数相关(P＜0.05)，其中既包含了与肥胖相关的SNPs(位于或接近于KCTD15，MC4R，NUDT3，MTCH2，TMEM18，BDNF)和代谢相关的SNPs（位于或接近于UCP1，FADS,FNDC5），其中有5个SNPs只在男性中发现关联性，7个只在女性中发现关联性。 在SNPs与脂肪含量及分布的关联性分析中，调整年龄、BMI、生活方式因素后，共发现了覆盖12个基因上的19个SNPs与脂肪含量及分布指标呈显著相关(P＜0.05)。其中既包含了与肥胖相关的SNPs(位于或接近于FTO，MC4R，RPL27A，QPCTL，ADRB2，THEM18，MTCH2，KCTD15，BDNF)，和代谢相关的SNPs（位于或接近于UCP1，FADS，ATP2B1），其中有11个SNPs只在男性中发现了显著关联，13个SNPs只在女性中发现了显著关联。同时发现有5个SNPs在男女性中都与脂肪含量及分布相关，其中3个为代谢相关的SNPs。 在SNPs与脂质代谢指标的关联性分析当中，调整年龄、BMI、生活方式因素后，共发现了覆盖15个基因上的26个SNPs与脂质代谢指标呈显著相关。既验证了脂质代谢相关基因APOB和LDLR，同时发现与肥胖相关的SNPs，（位于或接近于ADRB2,BDNF,FGF5,FTO,LDLR,MITF3,NEGR1,NUDT3,RPL27A,SEC16B，TMEM18同样具有关联性。其中有5个SNPs在男性和女性中均发现关联性。 研究结论： 本研究在中国人群中验证了多个与BMI相关的SNPs，并发现了多个BMI相关SNPs与人体脂肪含量及分布和脂质代谢指标存在关联。此外还发现多个代谢相关的SNPs与BMI、脂肪含量及分布的关联性。本研究发现的位点仍需要在大规模的不同人群中进行验证，并有待进一步的研究揭示基因多态性对于肥胖的作用机制。