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目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因第1内含子TaqIB限制性内切酶位点、启动子区域-629位点单核苷酸多态性和第15外显子D442G错义突变以及两者之间相互关联对血脂水平的影响及同冠状动脉疾病(CHD)的相关性。同时采用ELI SA方法测定其血清CETP的含量，分析CETP含量与冠心病的关系以及对HD L-C水平的影响。 方法 采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法，分析中国湖北汉族人群无血缘关系的128例冠心病患者及148例对照组的CETP基因TaqIB多态性、-629A／C多态性和D442G突变的基因型。另外，测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)、载脂蛋白B(ApoB)及胆固醇酯转运蛋白浓度。应用多因素logistic回归模型分析CETP基因与冠心病的相关性。 结果 (1)中国汉族健康人群CETP基因TaqIB多态性B1等位基因频率为0.53，中国汉族人群中CHD组同对照组比较，B1等位基因频率显著性升高(P＜0.05)；在同一组中，B1B1基因型具有比B2B2基因型更高的CETP、LDL-C水平，而HDL-C水平显著性降低(P＜0.05)。(2)中国汉族健康人群CETP基因启动子-629位点C等位基因频率为0.45，CHD组同对照组比较，C等位基因频率显著性升高(P＜0.05)； CC基因型具有比AA基因型更高的CETP水平，而HDL-C水平显著性降低(P＜0.05)。(3)D442G突变大多数为DD野生型，未检出GG突变型，D442G突变频率为6％(9／148)，两组间基因型和等位基因频率无显著性差异(P＞0.05)。(4)对TaqIB位点和-629位点的连锁分析发现，主要有5种基因型组合：B1B1合并CC基因型组、B1B1合并AC基因型组、B1B2合并AC基因型组、B1B2合并AA基因型组和B2B2合并AA基因型组。冠心病组B1B1／CC基因型分布显著高于对照组，B2B2／AA基因型分布明显低于对照组。在同一组中， B1B1／CC基因型与B2B2／AA基因型比较，CETP浓度显著性升高，HDL-C水平显著性降低(P＜0.05)，其它血脂指标无显著性差异。(5)多因素logistic回归经年龄、性别、体重指数、血脂等因素调整后发现，①CETP基因TaqIB多态性BIBI基因型致冠心病的危险性显著增加(OR== 3.15，95%Cl:l.44~7.05)。②CETP基因一629刀C多态性CC基因型与冠心病发病危险性无显著性相关(OR:l .86，95%cl: 0.89~2.17)。③CETP基因D442G突变与冠心病的危险性无显著相关性(OR二0.87，95%CI:0.75~1.82)。④多因素fogistic回归分析经混杂因素调整后，均发现BIBI/CC、BIBI/AC、BIBZ/AC基因型与冠心病发病危险性显著性相关(OR=3.52，95%CI:1.65~5.68;OR=3.15，95%CI:1.49、4.05;口尺=2 .32，95%CI:1.57~4.09)。 结论 (1)CETP基因TaqIB多态性不同基因型间分布频率存在种族差异性。CETP基因TaqIB多态性与冠心病密切相关，Bl等位基因可能是冠心病的致病因子，而BZ等位基因可能是冠心病的保护因子。 (2)CETP基因一629刀C多态性可能与冠心病相关，C等位基因可能与Bl等位基因有协同作用，从而对冠心病发生影响作用。A等位基因可能是冠心病的保护因子。 (3)未见D442G突变与冠心病有相关性，该突变可能不是冠心病的主要危险因素。 (4)C ETP基因TaqIB多态性、一629刀C多态性对冠心病的影响有一定的协同作用，BIC单倍型的冠心病危险性明显高于BZA单倍型。 (5)CETp基因TaqIB多态性、一629A/C多态性对血清HDL一C水平、CETP浓度有一定的影响。BI等位基因、C等位基因的CETP浓度显著性升高，HDL一C水平显著性降低(P<0.05);BZ等位基因、A等位基因的CETP浓度显著性降低，HDL一C水平显著性升高(P<0.05)。 (6)CETP基因可能是中国汉族人群冠心病的遗传易感基因。